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Jornal de Pediatria

Print version ISSN 0021-7557

Abstract

CARAKUSHANSKY, Gerson; PAIVA, Isaías S.; EVELYN, Kahn  and  RIBEIRO, Márcia G.. Forma recessiva da síndrome de Freeman-Sheldon: relato de dois irmãos afetados. J. Pediatr. (Rio J.) [online]. 2001, vol.77, n.5, pp. 425-430. ISSN 0021-7557.  http://dx.doi.org/10.1590/S0021-75572001000500015.

OBJETIVO: contribuir para a divulgação das peculiaridades da síndrome de Freeman-Sheldon e, em particular, do alto risco de recorrência em irmãos na sua forma recessiva, valorizando a importância do aconselhamento genético das famílias após o nascimento de uma criança afetada. DESCRIÇÃO: os autores descrevem e comentam dois casos pediátricos da síndrome de Freeman-Sheldon em irmãos cujos progenitores são normais. Os casos relatados têm suas peculiaridades mais significativas confrontadas com achados da literatura médica obtida através de pesquisa bibliográfica sobre o tema. Os casos aqui descritos corroboram ainda mais a existência de uma forma recessiva da síndrome de Freeman-Sheldon. Apesar de alguns autores sugerirem uma maior freqüência de um comprometimento neurológico grave nesta forma da síndrome, nos dois casos aqui apresentados estas manifestações não eram aparentes. COMENTÁRIOS: a síndrome de Freeman-Sheldon é heterogênea não só na sua apresentação clínica como também na sua transmissão genética. É muito importante conhecer a existência de mais de uma forma de transmissão hereditária desta síndrome, para que, após o nascimento de uma criança afetada, possa ser oferecido à família um aconselhamento genético que leve em consideração as várias possibilidades. Nestes casos estaria justificada a utilização de riscos empíricos de recorrência.

Keywords : síndrome de Freeman-Sheldon; displasia cranio-carpo-tarsal; artrogripose; aconselhamento genético.

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