Abstract

VIEIRA, Marta W. et al. Síndrome de Johanson-Blizzard: importância do diagnóstico diferencial em pediatria. J. Pediatr. (Rio J.) [online]. 2002, vol.78, n.5, pp. 433-436. ISSN 0021-7557.  http://dx.doi.org/10.1590/S0021-75572002000500016.

Objetivo: colaborar para a divulgação de uma entidade clínica que pode fazer parte do diagnóstico diferencial de vários quadros que acometem essa faixa etária pediátrica. Descrição: descrevemos uma criança brasileira afetada por esta condição e revemos a literatura. Comentários: a síndrome de Johanson Blizzard é uma condição autossômica recessiva, caracterizada por hipoplasia de asa nasal, agenesia de couro cabeludo, deficiência auditiva e insuficiência pancreática exócrina com má absorção. Observando os principais sinais, esta condição clínica deve ser considerada como diagnóstico diferencial em algumas doenças pediátricas. Conclusão: a litotripsia extracorpórea demonstrou ser uma forma eficiente de tratamento de cálculos piélicos, caliciais, ureterais e vesicais em crianças. Cálculos coraliformes não tiveram bons resultados quando tratados por meio de litotripsia extracorpórea. Os resultados deste método foram influenciados pela localização e tamanho dos cálculos.

Keywords : anormalidades; anormalidades craniofaciais; insuficiência pancreática.