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Jornal de Pediatria

Print version ISSN 0021-7557On-line version ISSN 1678-4782

Abstract

VEIGA, Marielza Fernández  and  TORALLES, Maria Betânia Pereira. A expressão neurológica e o diagnóstico genético nas síndromes de Angelman, de Rett e do X-Frágil. J. Pediatr. (Rio J.) [online]. 2002, vol.78, suppl.1, pp.S55-S62. ISSN 0021-7557.  http://dx.doi.org/10.1590/S0021-75572002000700009.

Objetivo: discutir os aspectos clínicos, eletroencefalográficos e os mecanismos genéticos de três síndromes neurogenéticas, que se identificam como entidades nosológicas no grupo heterogêneo de patologias que cursam com retardo mental e autismo. Fontes dos dados: os autores realizaram revisão literária sobre cada síndrome do estudo, atualizando as informações, correlacionando e caracterizando as manifestações neurológicas, assim como a descrição dos mecanismos genéticos e a identificação dos marcadores biológicos. Síntese dos dados: houve a confirmação de que a síndrome de Rett é uma doença genética, conseqüente à mutação no gene MECP2, com variações clínicas que podem ser explicadas por diferentes mutações nesse gene. A síndrome de Angelman tem quatro mecanismos genéticos responsáveis pela variação fenotípica e pelos diferentes riscos de recorrência. Na síndrome do X-Frágil, o grau de comprometimento cognitivo está relacionado com o número de repetições dos trinucleotídeos. Conclusões: os diferentes mecanismos genéticos das três síndromes são responsáveis pela variabilidade clínica. Com a identificação de marcadores biológicos, o diagnóstico será mais precoce, ademais, poderão ser identificadas novas e mais sutis formas de expressão.

Keywords : Angelman, Rett; X-Frágil; EGG; marcadores biológicos; retardo mental; autismo.

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