Abstract

NAGASAWA, Hiroyuki et al. Indivíduo do sexo masculino XYY com retorno venoso pulmonar anômalo total e baixa estatura. J. Pediatr. (Rio J.) [online]. 2003, vol.79, n.1, pp. 87-90. ISSN 0021-7557.  http://dx.doi.org/10.1590/S0021-75572003000100015.

Objetivo: relatar o caso de um neonato masculino 47 XYY com doença cardíaca congênita e baixa estatura. Resultados: este é o primeiro relato de caso de um neonato masculino 47 XYY, pequeno para a idade, com doença cardíaca congênita (retorno venoso pulmonar anômalo total). O neonato nasceu com 32 semanas de gestação e peso de 1.134 g. Uma hemorragia intracraniana e um alto fluxo pulmonar foram descobertos no período neonatal inicial. Havia grande retardo de desenvolvimento neuromotor. A criança recebeu uma ligadura paliativa do ductus arteriosus e a colocação de um shunt ventriculoperitoneal, mas morreu com 19 meses de vida de insuficiência cardíaca. Comentários: esta combinação de menino XYY e doença cardíaca congênita pode ser fortuita. Entretanto, pensamos que é importante relatar que houve este caso de prognóstico pobre de um indivíduo XYY do sexo masculino com doença cardíaca congênita e baixa estatura.

Keywords : cariótipo XYY; doença cardíaca congênita; baixa estatura.