Abstract

PASCOLAT, Gilberto et al. Condrodisplasia puntiforme forma rizomélica: relato de caso. J. Pediatr. (Rio J.) [online]. 2003, vol.79, n.2, pp. 189-192. ISSN 0021-7557.  http://dx.doi.org/10.1590/S0021-75572003000200015.

OBJETIVO: descrever um caso de condrodisplasia puntiforme forma rizomélica e apresentar uma breve revisão da literatura. DESCRIÇÃO: os autores descrevem o caso de uma criança de 52 dias de vida que apresentava os principais aspectos da síndrome: micromelia rizomélica, fácies característica, dificuldade de sucção e medidas antropométricas inferiores aos índices esperados para a idade. Radiografias do esqueleto revelaram encurtamento umeral e femoral bilateral e calcificações puntiformes nas articulações dos ombros, quadris e joelhos. O paciente apresentava também malformação cardíaca, manifestação menos comum da síndrome. COMENTÁRIOS: a forma rizomélica da condrodisplasia puntiforme é rara, com 72 casos publicados até 1995. O prognóstico é reservado, com óbito geralmente no primeiro ano de vida. O caso apresentado foi diagnosticado com base em critérios clínicos e radiológicos, pela impossibilidade de pesquisa dos marcadores bioquímicos peculiares.

Keywords : condrodisplasia puntiforme; condrodisplasia puntiforme rizomélica; doença de peroxissomos.