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Jornal de Pediatria

On-line version ISSN 1678-4782

Abstract

ALVAREZ, Alfonso E. et al. Fibrose cística em um centro de referência no Brasil: características clínicas e laboratoriais de 104 pacientes e sua associação com o genótipo e a gravidade da doença. J. Pediatr. (Rio J.) [online]. 2004, vol.80, n.5, pp. 371-379. ISSN 1678-4782.  http://dx.doi.org/10.2223/1221.

OBJETIVO: Estudar as características clínicas, laboratoriais e radiográficas de pacientes fibrocísticos acompanhados na última década do século 20 na UNICAMP e verificar se existe associação com o genótipo e a gravidade da doença medida pelo escore de Shwachman. MÉTODOS: Estudo descritivo, retrospectivo e de corte transversal dos pacientes fibrocísticos acompanhados na UNICAMP, que tiveram atendimento entre julho de 1990 e julho de 2000. RESULTADOS: Foram estudados 104 pacientes: sexo masculino - 53,8%; raça caucasóide - 93,3%; comprometimento pulmonar - 89,4%, comprometimento digestivo - 59,6%; íleo meconial - 5,8%; diabetes melito - 4,8%; mediana da idade de início dos sintomas - 3 meses; mediana da idade no diagnóstico - 2 anos e 4 meses; 69,9 e 56,6% apresentavam peso e estatura abaixo do percentil 10, respectivamente, na época do diagnóstico; dosagem de cloro no suor < 60 mEq/l - 10,6%; colonização: S. aureus - 80,2%, P. aeruginosa - 76,0%, B. cepacia - 5,2%; D F508 homozigoto - 18,75%, DF508 heterozigoto - 62,5%; escore de Shwachman moderado/grave - 15,7%. Foram a óbito 18 pacientes (17,3%); mediana de idade do óbito de 7 anos e 8 meses; sobrevida mediana após o diagnóstico no término do estudo de 18 anos e 4 meses. Os pacientes com a mutação DF508 apresentaram balanço de gordura nas fezes alterado com maior freqüência que os pacientes sem essa mutação (p < 0,05). Quando comparados os pacientes que apresentavam uma ou duas mutações DF508, nenhum parâmetro apresentou diferença estatisticamente significativa. CONCLUSÕES: As características clínicas e laboratoriais dos pacientes estudados foram semelhantes às descritas na população fibrocística de outros países, com algumas exceções, dentre as quais destacamos maior idade no diagnóstico e menor sobrevida. Desta forma, nossos dados permitem inferir que esforços para um diagnóstico precoce e maior oportunidade de tratamento necessitam ser dirigidos aos pacientes fibrocísticos.

Keywords : Fibrose cística; DF508; relação genótipo-fenótipo; Pseudomonas aeruginosa; Burkholderia cepacia; escore de Shwachman; doenças pulmonares pediátricas.

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