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Jornal de Pediatria

Print version ISSN 0021-7557

Abstract

PIATTO, Vânia B. et al. Perspectivas para triagem da deficiência auditiva genética: rastreamento da mutação 35delG em neonatos. J. Pediatr. (Rio J.) [online]. 2005, vol.81, n.2, pp. 139-142. ISSN 0021-7557.  http://dx.doi.org/10.1590/S0021-75572005000300009.

OBJETIVO: Investigar a prevalência da mutação 35delG em amostra de recém-nascidos, com teste molecular específico; avaliar as perspectivas para a triagem neonatal genética para a deficiência auditiva. CASUÍSTICA E MÉTODO: Foram avaliados 223 recém-nascidos no Hospital de Base de São José do Rio Preto, em São Paulo, para análise molecular da mutação 35delG, no gene da conexina 26, com a técnica da reação em cadeia da polimerase alelo-específico, após extração do DNA genômico de sangue de cordão umbilical. RESULTADOS: Foram identificados cinco heterozigotos, obtendo-se prevalência de 2,24% de portadores da mutação 35delG, na população do estudo. CONCLUSÃO: O uso do teste molecular permitiu a identificação da mutação 35delG na população do estudo, podendo ser utilizado como complemento aos rastreamentos audiométricos neonatais por ser simples, rápido, de fácil execução e de baixo custo.

Keywords : Mutação 35delG; análise molecular; deficiência auditiva; triagem neonatal.

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