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Jornal de Pediatria

Print version ISSN 0021-7557

Abstract

VERONA, Leonardo Lima et al. Síndrome de Goldenhar: relato de um caso com discordância em gêmeas monozigóticas. J. Pediatr. (Rio J.) [online]. 2006, vol.82, n.1, pp. 75-78. ISSN 0021-7557.  http://dx.doi.org/10.2223/JPED.1441.

OBJETIVO: Relatar um par de gêmeas monozigóticas, no qual uma das crianças é afetada pela síndrome de Goldenhar, enquanto a outra é saudável. DESCRIÇÃO: Paciente do sexo feminino, filha de pais sadios, jovens e não consangüíneos. A propósita nasceu de parto cesáreo pré-termo com Capurro somático de 35 semanas e 2 dias, pesando 2.170 g, com 42,5 cm de comprimento, perímetro cefálico de 30 cm e Apgar 3/7. Ao nascimento, a criança evoluiu com desconforto respiratório grave, sendo transferida para unidade de tratamento intensivo neonatal. A outra gemelar nasceu com 3.200 g, 49 cm de comprimento, 34 cm de perímetro cefálico e Apgar 8/10. Foi transferida junto com a mãe para o alojamento conjunto da maternidade e recebeu alta com 2 dias de vida. A criança afetada apresentava hipoplasia facial esquerda, micrognatia importante, displasia de pavilhão auricular e apêndices pré-auriculares bilaterais e dermóide epibulbar à direita. Evoluiu com apnéia obstrutiva, em conseqüência da micrognatia, e necessitou de traqueostomia. As ultra-sonografias de crânio e abdome foram normais, a radiografia de coluna total mostrou hemivértebra em T9/T10, o ecocardiograma detectou tetralogia de Fallot, e o cariótipo realizado a partir de linfócitos de sangue periférico com bandeamento GTG foi 46,XX. A avaliação oftalmológica foi normal. O exame molecular provou tratar-se de gêmeas monozigóticas com 99,99% de probabilidade. COMENTÁRIO: A clínica e os exames complementares levaram ao diagnóstico de síndrome de Goldenhar. Existem relatos de gemelares afetados por essa condição com expressividade variável, o que corrobora a hipótese de que a etiologia não é puramente genética, mas resultado de um processo de disrupção vascular no período de morfogênese.

Keywords : Síndrome de Goldenhar; gemelaridade; diagnóstico.

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