Resumen

GUERRA-JUNIOR, Gil  y  MACIEL-GUERRA, Andréa T.. O pediatra frente a uma criança com ambigüidade genital. J. Pediatr. (Rio J.) [online]. 2007, vol.83, n.5, suppl., pp. S184-S191. ISSN 0021-7557.  http://dx.doi.org/10.1590/S0021-75572007000700010.

OBJETIVO: Apresentar os critérios diagnósticos de ambigüidade genital, a conduta médica inicial e a postura esperada do pediatra. FONTES DOS DADOS: Revisão de literatura científica por meio de artigos publicados no MEDLINE nos idiomas inglês e português, no período de 1990 a 2007 e na faixa etária pediátrica. SÍNTESE DOS DADOS: O pediatra tem papel fundamental na avaliação da ambigüidade genital, cujo objetivo é obter diagnóstico etiológico preciso no menor tempo possível para definição do sexo e estabelecimento dos procedimentos terapêuticos. Há critérios diagnósticos específicos, porém, de modo geral, uma genitália é ambígua sempre que houver dificuldade para se atribuir o sexo à criança. O pediatra deve informar à família que a definição do sexo dependerá de investigação laboratorial minuciosa, feita preferencialmente por equipe interdisciplinar em serviço terciário. O cariótipo 46,XX ou 46,XY não é suficiente para definir o sexo de criação, porém esse exame é fundamental para direcionar a investigação. Quando não houver gônadas palpáveis, a primeira hipótese deve ser hiperplasia adrenal congênita. Entre as outras causas, estão insensibilidade parcial a andrógenos, deficiência da enzima 5a-redutase, disgenesia gonadal parcial e hermafroditismo. A família deve receber apoio e informações durante todo o processo de avaliação, e sua participação é fundamental na decisão sobre o sexo de criação. CONCLUSÕES: Embora casos de ambigüidade genital sejam relativamente raros para o pediatra, este deve estar informado sobre o tema e a conduta adequada a tomar, pois freqüentemente será o responsável pela orientação inicial da família e pela ligação entre esta e a equipe interdisciplinar.

Palabras llave : Ambigüidade; determinação; diferenciação; genitália; intersexo.