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Jornal de Pediatria

Print version ISSN 0021-7557

Abstract

LOPES-CENDES, Iscia. A genética das epilepsias. J. Pediatr. (Rio J.) [online]. 2008, vol.84, n.4, suppl., pp. S33-S39. ISSN 0021-7557.  http://dx.doi.org/10.1590/S0021-75572008000500006.

OBJETIVO: Discutir alguns dos aspectos genéticos clínicos e moleculares de novas descobertas no campo da genética das epilepsias e relacioná-las com indicações importantes para a melhor compreensão dos mecanismos subjacentes a algumas síndromes epilépticas monogênicas. FONTES DOS DADOS: Muitos desenhos de estudo foram usados através dos anos, incluindo estudos familiares e pesquisas genético-epidemiológicas. Mais recentemente, estudos de genética molecular e estratégias de descoberta de genes foram usados para revelar os mecanismos moleculares e celulares envolvidas em diversas síndromes epilépticas mendelianas. SÍNTESE DOS DADOS: A importância dos fatores genéticos em epilepsias é reconhecida desde os tempos de Hipócrates. CONCLUSÕES: Nos tempos modernos, muitos estudos demonstraram a existência de um componente hereditário nas epilepsias generalizadas e focais. Nas últimas duas décadas, diversas famílias segregando diferentes tipos de epilepsia monogência foram descritas, o que levou ao progresso na caracterização dos defeitos moleculares nestas famílias.

Keywords : Distúrbios monogênicos; canalopatias; convulsões.

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