Abstract

SONATI, Maria de Fátima  and  COSTA, Fernando Ferreira. Genética das doenças hematológicas: as hemoglobinopatias hereditárias. J. Pediatr. (Rio J.) [online]. 2008, vol.84, n.4, suppl., pp. S40-S51. ISSN 0021-7557.  http://dx.doi.org/10.1590/S0021-75572008000500007.

OBJETIVO: Sumarizar os dados disponíveis na literatura recente sobre os aspectos fisiopatológicos, de diagnóstico e tratamento das doenças falciformes e da talassemia β, hemoglobinopatias hereditárias de maior relevância nas populações. FONTES DOS DADOS: MEDLINE e SciELO, utilizando os termos hemoglobinopatias hereditárias, doenças falciformes e talassemia beta, no período de 2003 a maio de 2008. Dois livros e dois capítulos de livro foram também incluídos. SÍNTESE DOS DADOS: Foram encontrados mais de 2.000 artigos, sendo selecionados aqueles de maior pertinência e amplitude. CONCLUSÕES: As taxas de morbidade e a mortalidade das doenças falciformes e da talassemia β são ainda bastante expressivas e constituem importante desafio. Um maior conhecimento dos mecanismos fisiopatológicos tem permitido avanços significativos nas formas de tratamento e prevenção dessas doenças.

Keywords : Hemoglobinopatias hereditárias; doenças falciformes; talassemia β.