OBJETIVO: Revisão da literatura para avaliar a situação da triagem neonatal no mundo e no Brasil. Definir o papel do pediatra nos programas de triagem neonatal. FONTES DOS DADOS: Artigos científicos selecionados por meio de pesquisa feita nos sites de busca médica MEDLINE, Cochrane, PubMed (MeSH) e MD Consult, usando as palavras-chave newborn screening, neonatal, pediatrics, diagnosis, primary care, ethics e seus correspondentes em português de forma isolada e combinada, livros médicos sobre genética e erros inatos do metabolismo, publicados entre janeiro de 1998 e dezembro de 2007, manual de normas técnicas e rotinas do Programa Nacional de Triagem Neonatal, portaria 822/2001, do Ministério da Saúde. SÍNTESE DOS DADOS: Os dados da literatura mostram grande diversidade no número de doenças incluídas na triagem neonatal em cada país. No Brasil, foi criado o Programa Nacional de Triagem Neonatal em 2001, determinando a realização da triagem para fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme e fibrose cística. A triagem ampliada por espectrometria de massa é, hoje, motivo de controvérsias e discussões sobre questões financeiras e éticas. CONCLUSÕES: A triagem neonatal representa um dos principais avanços para a prevenção de doenças na pediatria. Entretanto, sua implantação é complexa, multidisciplinar, depende de políticas públicas de saúde e não há, até o momento, consenso sobre quais doenças devam ser incluídas. Diversas questões científicas e éticas precisam ser discutidas para melhor definição dos painéis a serem seguidos. O pediatra tem papel importante em todas as etapas dos programas de triagem neonatal.
Triagem neonatal; triagem genética; pediatria; genética médica; ética; ética médica
