Abstract

CARAKUSHANSKY, Gerson; RIBEIRO, Marcia Gonçalves  and  KAHN, Evelyn. Distrofia muscular congênita de Ullrich moderadamente progressiva. J. Pediatr. (Rio J.) [online]. 2012, vol.88, n.1, pp. 93-96. ISSN 0021-7557.  http://dx.doi.org/10.2223/JPED.2112.

OBJETIVOS: Descrever características clínicas e genéticas da distrofia muscular congênita de Ullrich (DMCU), e relatar o caso de um paciente diagnosticado com DMCU após uma exaustiva investigação, que incluiu análise imuno-histoquímica e genômica do colágeno tipo VI. DESCRIÇÃO: Este estudo baseou-se na avaliação clínica e imuno-histoquímica do tecido muscular e na análise genômica dos fibroblastos dérmicos de um menino de 7 anos e meio, e do DNA dos seus pais. São discutidos aspectos clínicos e o diagnóstico diferencial com outras doenças. COMENTÁRIOS: O melhor conhecimento das distrofias musculares congênitas aumentará o número de diagnósticos corretos e abrirá novos horizontes para o tratamento dessas doenças. A avaliação genética dos pacientes com DMCU tem implicações relevantes para o prognóstico e o aconselhamento genético da família. É aconselhável divulgar essa doença na comunidade pediátrica, devido ao início precoce das manifestações clínicas e o fato de ser frequentemente mal diagnosticada ou não ser diagnosticada.

Keywords : Distrofia muscular congênita de Ullrich; distrofia congênita muscular; hiperfrouxidão articular; colágeno tipo VI.