Determinação de frequência de características morfológicas em uma amostra de crianças brasileiras<sup>,</sup>

Perrone, Eduardo; Zanolla, Thais Arbocese; Fock, Rodrigo Ambrosio; Perez, Ana Beatriz Alvarez; Brunoni, Decio

doi:10.1016/j.jped.2016.12.010

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Sumário

Artigos Originais • J. Pediatr. (Rio J.) 93 (6) • Nov-Dec 2017 • https://doi.org/10.1016/j.jped.2016.12.010 copiar

Determinação de frequência de características morfológicas em uma amostra de crianças brasileiras^☆ ☆ Como citar este artigo: Perrone E, Zanolla TA, Fock RA, Perez AB, Brunoni D. Determining the frequency of morphological characteristics in a sample of Brazilian children. J Pediatr (Rio J). 2017;93:592-600. ^,^☆☆ ☆☆ Trabalho vinculado à Universidade Federal de São Paulo (Unifesp), São Paulo, SP, Brasil.

Autoria SCIMAGO INSTITUTIONS RANKINGS

Resumo

Objetivo:

Estabelecer a frequência de 82 características morfológicas em uma amostra de crianças brasileiras (entre três e 13 anos), para entender a influência da idade, do sexo e da etnia.

Métodos:

Estudo transversal. Avaliamos 239 crianças com desenvolvimento típico (entre três e 13 anos), em relação à presença de 82 características morfológicas. Aplicamos um protocolo descrito anteriormente, baseado no London Dysmorphology Database, para avaliar nossa amostra. Esse protocolo foi culturalmente adaptado ao português do Brasil.

Resultados:

A frequência de 82 características morfológicas foi estabelecida em nossa amostra; de 82 características, 50% foram consideradas anomalias morfológicas (frequência inferior a 4%). Pelo menos 25% da nossa amostra apresentaram mais de uma anomalia morfológica menor. A idade mostrou influência na frequência das seguintes características morfológicas: "bico de viúva", "anti-hélice proeminente", "lábio superior proeminente", "dentes irregulares ou encavalados" e "clinodactilia", mas não teve influência na frequência de anomalias morfológicas menores. O sexo mostrou influência nas seguintes características: "orelhas displásicas" e "lóbulo da orelha aderente", mas não teve influência na frequência de anomalias morfológicas menores; a etnia mostrou influência na "camptodactilia" e "anti-hélice proeminente". Houve divergência (estatisticamente significativa) em 43 características morfológicas de 73 que pudemos comparar com os dados da literatura (58,9%).

Conclusões:

Estabelecemos a frequência de 82 características morfológicas em 239 crianças com desenvolvimento típico. A idade foi a variável que mostrou maior influência na frequência de características morfológicas e a comparação com dados da literatura mostrou que a frequência depende de variáveis como idade e etnia.

PALAVRAS-CHAVE
Anomalias; Morfológicas; Frequência; Brasileiras; Crianças

Característica morfológica	Frequência (%)	IC (95%)	N
Baixa estatura^a a Características consideradas como anomalias morfológicas (considerando-se o limiar de 4%).	0,8	-0,33 - 1,93	239
Padrão incomum do verticilo	20	14,65 - 25,35	215
Bico de viúva	5,9	2,91 - 8,89	239
Topete frontal^a a Características consideradas como anomalias morfológicas (considerando-se o limiar de 4%).	1,3	-0,14 - 2,74	239
Orelhas assimétricas	5,0	2,24 - 7,76	239
Orelhas displásicas	13,4	9,08 - 17,72	239
Orelhas grandes (macrotia)^a a Características consideradas como anomalias morfológicas (considerando-se o limiar de 4%).	0,4	-0,4 - 1,2	239
Orelhas de baixa implantação^a a Características consideradas como anomalias morfológicas (considerando-se o limiar de 4%).	0,8	-0,33 - 1,93	239
Orelhas posteriormente rodadas^a a Características consideradas como anomalias morfológicas (considerando-se o limiar de 4%).	0,8	-0,33 - 1,93	239
Fossetas auriculares^a a Características consideradas como anomalias morfológicas (considerando-se o limiar de 4%).	0,0	NA	239
Orelhas proeminentes	9,6	5,87 - 13,33	239
Orelhas simplificadas	9,2	5,54 - 12,86	239
Orelhas pequenas/microtia^a a Características consideradas como anomalias morfológicas (considerando-se o limiar de 4%).	1,7	0,06 - 3,34	239
Anti-hélice proeminente	33,9	27,9 - 39,9	239
Hélice da orelha entalhada	8,4	4,8 - 11,92	239
Hélice da orelha pregueada^a a Características consideradas como anomalias morfológicas (considerando-se o limiar de 4%).	0,0	NA	239
Hélice da orelha dobrada	5,4	2,53 - 8,27	239
Fosseta na hélice da orelha^a a Características consideradas como anomalias morfológicas (considerando-se o limiar de 4%).	0,0	NA	239
Hélice da orelha proeminente	9,6	5,87 - 13,33	239
Lóbulo aderido	16,3	11,62 - 20,98	239
Nariz grande/largo	15,1	10,56 - 19,64	239
Nariz curto/pequeno^a a Características consideradas como anomalias morfológicas (considerando-se o limiar de 4%).	0,4	-0,4 - 1,2	239
Tamanho do nariz	15,5	10,91 - 20,09	239
Face assimétrica^a a Características consideradas como anomalias morfológicas (considerando-se o limiar de 4%).	0,8	-0,33 - 1,93	239
Características faciais grosseiras^a a Características consideradas como anomalias morfológicas (considerando-se o limiar de 4%).	0,00	NA	239
Face plana^a a Características consideradas como anomalias morfológicas (considerando-se o limiar de 4%).	1,3	-0,14 - 2,74	239
Hipoplasia do terço médio da face^a a Características consideradas como anomalias morfológicas (considerando-se o limiar de 4%).	1,3	-0,14 - 2,74	239
Face pequena^a a Características consideradas como anomalias morfológicas (considerando-se o limiar de 4%).	2,1	0,28 - 3,92	239
Face longa/afilada	5,0	2,24 - 7,76	239
Face triangular	4,2	1,66 - 6,74	239
Mento com fosseta ou sulco	3,8	1,38 - 6,22	239
Mento pontudo^a a Características consideradas como anomalias morfológicas (considerando-se o limiar de 4%).	1,3	-0,14 - 2,74	239
Região zigomática plana^a a Características consideradas como anomalias morfológicas (considerando-se o limiar de 4%).	1,3	-0,14 - 2,74	239
Mandíbula proeminente/prognatismo	2,9	0,77 - 5,03	239
Mandíbula pequena/micrognatia	2,5	0,52 - 4,48	239
Filtro longo	12,1	8,0 - 16,3	239
Filtro proeminente/profundo	9,2	5,54 - 12,86	239
Filtro curto	8,4	4,88 - 11,92	239
Filtro simples/ausente/plano^a a Características consideradas como anomalias morfológicas (considerando-se o limiar de 4%).	2,1	0,28 - 3,92	239
Filtro amplo	2,9	0,77 - 5,03	239
Filtro	29,7	23,91 - 35,49	239
Comissura dos lábios voltada para baixo^a a Características consideradas como anomalias morfológicas (considerando-se o limiar de 4%).	0,8	-0,33 - 1,93	239
Forma do lábio superior em arco do cupido^a a Características consideradas como anomalias morfológicas (considerando-se o limiar de 4%).	1,7	0,06 - 3,34	239
Macrostomia^a a Características consideradas como anomalias morfológicas (considerando-se o limiar de 4%).	0,8	-0,33 - 1,93	239
Microstomia	2,5	0,52 - 4,48	239
Aparência de boca aberta^a a Características consideradas como anomalias morfológicas (considerando-se o limiar de 4%).	0,4	-0,4 - 1,2	239
Lábio inferior evertido/proeminente^a a Características consideradas como anomalias morfológicas (considerando-se o limiar de 4%).	0,8	-0,33 - 1,93	239
Lábio inferior grosso	8,8	5,21 - 12,9	239
Fenda do lábio superior não na linha média (lábio leporino)^a a Characteristic considered as a morphological anomaly (considering the 4% threshold). ,^b b Característica considerada como anomalia morfológica maior. NA, não se aplica.	0,0	NA	239
Lábio superior proeminente	7,5	1,38 - 6,22	239
Lábio superior fino	3,8	1,38 - 6,22	239
Anormalidades do esmalte^a a Características consideradas como anomalias morfológicas (considerando-se o limiar de 4%).	0,8	-0,33 - 1,93	239
Dentes apinhados ou irregulares	12,6	8,39 - 16,81	239
Formato anormal dos dentes^a a Características consideradas como anomalias morfológicas (considerando-se o limiar de 4%).	2,1	0,28 - 3,92	239
Dentes pequenos^a a Características consideradas como anomalias morfológicas (considerando-se o limiar de 4%).	0,0	NA	239
Dentes espaçados	4,6	1,94 - 7,26	239
Dentes	17,2	12,42 - 21,98	239
Mãos alongadas/alargadas^a a Características consideradas como anomalias morfológicas (considerando-se o limiar de 4%).	0,8	-0,33 - 1,93	239
Mãos pequenas	3,8	1,38 - 6,22	239
Camptodactilia^a a Características consideradas como anomalias morfológicas (considerando-se o limiar de 4%).	1,3	-0,14 - 2,74	239
Clinodactilia	16,7	11,97 - 21,43	239
Sindactilia cutânea dos dedos das mãos^a a Características consideradas como anomalias morfológicas (considerando-se o limiar de 4%).	0,4	-0,4 - 1,2	239
Dedos cônicos	3,8	1,38 - 6,22	239
Dedos afilados	7,5	1,38 - 6,22	239
Metacarpos hipoplásicos/curtos^a a Características consideradas como anomalias morfológicas (considerando-se o limiar de 4%).	0,0	NA	239
Falanges curtas^a a Characteristic considered as a morphological anomaly (considering the 4% threshold).	1,7	0,06 - 3,34	239
Falanges alargadas^a a Características consideradas como anomalias morfológicas (considerando-se o limiar de 4%).	0,4	-0,4 - 1,2	239
Falanges alongadas^a a Características consideradas como anomalias morfológicas (considerando-se o limiar de 4%).	1,7	0,06 - 3,34	239
Polegares alargados	7,5	1,38 - 6,22	239
Distrófica (displásica), inclusive unhas estriadas^a a Características consideradas como anomalias morfológicas (considerando-se o limiar de 4%).	0,4	-0,41 - 1,21	235
Hiperconvexas	8,0	4,55 - 11,45	238
Unhas hipoplásicas/pequenas	2,9	0,77 - 5,03	238
Unhas curtas	10,5	6,61 - 14,39	238
Pé torto, tipo varo^a a Características consideradas como anomalias morfológicas (considerando-se o limiar de 4%).	0,0	NA	239
Pés alongados^a a Características consideradas como anomalias morfológicas (considerando-se o limiar de 4%).	2,1	0,28 - 3,92	239
Pés pequenos^a a Características consideradas como anomalias morfológicas (considerando-se o limiar de 4%).	0,8	-0,33 - 1,93	239
Pés alargados	10,9	6,9 - 14,85	239
Hálux valgo	10,0	6,2 - 13,8	239
Dedos dos pés alargados	3,3	1,04 - 5,56	239
Dedos dos pés sobrepostos (inclui clinodactilia)	65,7	59,68 - 71,72	239
Dedos dos pés curtos	2,5	0,52 - 4,48	239
Sindactilia de 2-3 dedos dos pés^a a Características consideradas como anomalias morfológicas (considerando-se o limiar de 4%).	0,4	-0,4 - 1,2	239
Sindactilia dos dedos dos pés (exceto 2-3 dedos)^a a Características consideradas como anomalias morfológicas (considerando-se o limiar de 4%).	0,8	-0,33 - 1,93	239
Afastamento entre os dedos dos pés	9,2	5,54 - 12,86	239
Camptodactilia/dedos dos pés em martelo^a a Características consideradas como anomalias morfológicas (considerando-se o limiar de 4%).	0,4	-0,4 - 1,2	239

Característica morfológica	Frequência observada (%) (Perrone, 2016)	Frequência observada (%) (Merks et al., 2006)¹²12 Merks JH, Ozgen HM, Cluitmans TL, van der Burg-van Rijn JM, Cobben JM, van Leeuwen FE, et al. Normal values for morphological abnormalities in school children. Am J Med Genet A. 2006;140A:2091-109.	Estatística Z	p
Padrão incomum do verticilo	20	0,1	-13,6	< 0,001
Topete frontal	1,3	15,8	6,0	< 0,001
Orelhas assimétricas	5,0	1,7	-2,95	0,003
Orelhas displásicas	13,4	0,0	-11,2	< 0,001
Orelhas proeminentes	9,6	2,6	-4,9	< 0,001
Orelhas simplificadas	9,2	0,1	-8,9	< 0,001
Hélice da orelha entalhada	8,4	0,0	-8,8	< 0,001
Hélice da orelha proeminente	9,6	2,6	-4,9	< 0,001
Nariz grande/largo	15,1	0,4	-11	< 0,001
Nariz curto/pequeno	0,4	9,3	4,65	< 0,001
Hipoplasia do terço médio da face	1,3	0	-3,42	< 0,001
Face longa/afilada	5,0	2,2	-2,43	0,01
Face triangular	4,2	0,1	-5,79	< 0,001
Mandíbula proeminente/prognatismo	2,9	0,3	-3,88	< 0,001
Filtro longo	12,1	3,1	-5,68	< 0,001
Filtro proeminente/profundo	9,2	1,8	-5,63	< 0,001
Filtro curto	8,4	2,8	-3,92	< 0,001
Filtro simples/ausente/plano	2,1	5,3	2,1	0,03
Comissura dos lábios voltados para baixo	0,8	0,1	-1,97	0,047
Aparência de boca aberta	0,4	0,0	-1,96	0,04
Lábio inferior grosso	8,8	14,5	2,32	0,02
Lábio superior proeminente	7,5	2,1	-4,29	< 0,001
Lábio superior fino	3,8	8,9	2,66	0,007
Anormalidades do esmalte	0,8	0	-2,78	0,005
Dentes apinhados ou irregulares	12,6	0	-10,9	< 0,001
Formato anormal dos dentes	2,1	0,1	-3,8	< 0,001
Dentes espaçados	4,6	0	-6,54	< 0,001
Mãos alongadas/alargadas	0,8	0	-2,78	0,005
Mãos pequenas	3,8	0	-5,9	< 0,001
Camptodactilia	1,3	0	-3,4	0,006
Clinodactilia	16,7	3,6	-12,6	< 0,001
Dedos cônicos	3,8	0,4	-4,36	< 0,001
Polegares alargados	7,5	0,9	6,2	< 0,001
Hiperconvexas	8,0	0	-8,65	< 0,001
Unhas hipoplásicas/pequenas	2,9	0,2	-4,2	< 0,001
Unhas curtas	10,5	0,9	-7,9	< 0,001
Pés alargados	10,9	0,3	-9,3	< 0,001
Hálux valgo	10,0	2,4	-5,4	< 0,001
Dedos dos pés alargados	3,3	0,7	-3,4	< 0,001
Dedos dos pés sobrepostos (inclusive clinodactilia)	65,7	0,3	-26,7	< 0,001
Dedos dos pés curtos	2,5	0,2	-3,8	< 0,001
Sindactilia dos dedos dos pés (exceto 2-3 dedos)	0,8	0	-2,78	0,005
Afastamento entre os dedos dos pés	9,2	26,3	5,59	< 0,001

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[1] * Autor para correspondência. E-mail:eduperrone@uol.com.br, duperrone@gmail.com (E. Perrone).