Repercussões dos erros inatos da imunidade sobre o crescimento

Goudouris, Ekaterini Simões; Segundo, Gesmar Rodrigues Silva; Poli, Cecilia

doi:10.1016/j.jped.2018.11.006

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Sumário

Artigos de revisão • J. Pediatr. (Rio J.) 95 (Suppl 1) • 2019 • https://doi.org/10.1016/j.jped.2018.11.006 copiar

Repercussões dos erros inatos da imunidade sobre o crescimento^☆ ☆ Como citar este artigo: Goudouris ES, Segundo GR, Poli C. Repercussions of inborn errors of immunity on growth. J Pediatr. 2019;95:S49-S58.

Autoria SCIMAGO INSTITUTIONS RANKINGS

Resumo

Objetivos:

Revisão da literatura sobre as repercussões dos diferentes erros inatos da imunidade sobre o crescimento, chamar a atenção para o diagnóstico desse grupo de doenças em pacientes que apresentem desordens do crescimento, assim como permitir que se identifiquem as diferentes causas de alterações do crescimento em pacientes com erros inatos da imunidade, o que pode auxiliar em seu manejo.

Fonte dos dados:

Revisão não sistemática da literatura, com busca de artigos desde 2000 no Pubmed com os termos "growth" ou "growth disorders" ou "failure to thrive" ou "short stature" AND "immunologic deficiency syndromes" ou "immune deficiency disease" ou "imune deficiency" NOT HIV. E buscas na base OMIN (Online Mendelian Inheritance in Man) por imunodeficiências e baixa estatura ou falha no crescimento ("failure to thrive").

Síntese dos dados:

Há diferentes modos pelos quais os erros inatos da imunidade podem afetar o crescimento e alguns deles podem alterar o crescimento por múltiplos mecanismos simultâneos: síndromes genéticas; afecções do aparelho osteoarticular; afecções do sistema endócrino; redução de aporte calórico; processos catabólicos: perda de nutrientes, assim como afecções inflamatórias e/ou infecciosas.

Conclusões:

O tipo de erros inatos da imunidade permite prever que tipo de alteração no crescimento devemos esperar. O tipo de alteração no crescimento pode auxiliar no diagnóstico de condições clínicas associadas aos erros inatos da imunidade. Em muitos erros inatos da imunidade, as causas do crescimento deficiente são mistas, envolvem mais de um fator. Em muitos casos, o prejuízo do crescimento pode ser corrigido com o adequado tratamento dos erros inatos da imunidade ou adequada abordagem do mecanismo que causa o prejuízo do crescimento.

PALAVRAS-CHAVE
Doenças do sistema imune; Síndromes de imunodeficiência; Crescimento; Transtornos do crescimento

Mecanismo	EII	Características principais

Síndromes genéticas
Síndromes genéticas*	Charge	Coloboma, cardiopatia congênita, atresia de coanas, retardo mental, atraso do crescimento, hipoplasia genital, anomalias de orelhas e/ou surdez e linfopenia de células T
	Kabuki	Retardo mental, nanismo pós-natal, anormalidades esqueléticas, dismorfismo facial característico com eversão do terço distal de pálpebras inferiores e sobrancelhas arqueadas, fenda palatina, citopenias autoimunes, hipotireoidismo, hipogamaglobulinemia semelhante à imunodeficiência comum variável
	Mulvihill-Smith	Nevus pigmentados múltiplos, prematuridade, pouca gordura facial, microcefalia, surdez neurossensorial, falha no crescimento pré e pós-natal e linfopenia de células T
	Nanismo de Mulibrey	Ossos longos com espessamento de córtex, sela túrcica rasa e alongada, hipotonia muscular, hepatomegalia, anormalidades de retina, pericardite constrictiva, anomalias faciais, IgG e IgM baixas, linfopenia B sem alteração de células T
	Rubinstein-Taybi	Retardo mental, microcefalia, alargamento de polegares e hálux, dismorfismo facial, cardiopatias e linfopenia de células T e defeito na produção de anticorpos para polissacarídeos
	Dubowitz	Retardo mental, microcefalia, cabelos esparsos, eczema, anomalias faciais (ptose, displasia de orelhas) neutropenia e hiper IgE
	Hoyeraal-Hreidarsson	Anemia aplástica, hipoplasia cerebelar, enteropatia, atraso do desenvolvimento, imunodeficiência combinada
	Shokeir	Ausência de polegares, anosmia, dermatose ictiosiforme, candidíase mucocutânea, hipogamaglobulinemia, neutropenia, alteração de células T
	Toriello	Catarata, microcefalia, retardo mental, hipoplasia dentária, IgG e IgM baixas, neutropenia durante infecções
	Stoll	Atraso do desenvolvimento, cardiopatia congênita, refluxo vesicoureteral, dismorfismos faciais (fronte proeminente, hipoplasia de maciço facial central), neutropenia
	Bilu (Síndrome de Hoffman)	Defeito de células B, defeitos esqueléticos de pés e mãos, malformações urogenitais, hipogamaglobulinemia, linfopenia B e T
	Seckel	Microcefalia, retardo mental, fácies característica (micrognatia, baixa implantação de orelhas, nariz proeminente e adunco), pancitopenia e hipogamaglobulinemia
	Vici	Agenesia do corpo caloso, catarata, muiocardiopatia, hipopigmentação, retardo mental, desde sistema imune normal até SCID
	Barth	Miocardiopatia dilatada com fibroelastose endocárdica, miopatia proximal, aciduria orgânica e neutropenia
	Deficiência de DNA ligase IV	Fácies de pássaro, polidactilia, hipogonadismo, defeitos combinados de células T e B
	Mutação de PIK3R1	Hiper IgM, linfadenopatia e síndrome Short (baixa estatura, hipermotilidade articular, atraso idade óssea, hérnias, índice de massa corpórea baixo, aparência progeroide)
Defeitos no reparo de DNA	Síndrome de Nijmegen	Microcefalia, elevada susceptibilidade a malignidades, dismorfismo facial (fácies de pássaro), manchas café com leite e/ou vitiligo, linfopenia de células T ou imunodeficiência combinada
	Síndrome Ligase IV	Microcefalia, dismorfismo facial (fácies de pássaro), atraso do desenvolvimento, pancitopenia, desde sistema imune normal ate SCID
	Deficiência de Cernunnos	Microcefalia, fácies de pássaro, malformações ósseas e/ou urogenitais, linfopenia de células T até SCID
	Síndrome de Bloom	Lesões de pele hipo, ou hiperpigmentadas ou telangiectásicas induzidas pelo sol, falência de medula óssea, hipogamaglobulinemia
	Síndrome de Bernard	Microcefalia, deficiência de corticoide (hipoglicemia e hiperpigmentação), redução de células NK
	Riddle	Radiossensibilidade, dismorfismos faciais, dificuldade de aprendizagem e defeitos na produção de anticorpos
Displasia osteoarticular	Displasia imuno-óssea de Schimke	Displasia espôndilo-epifisária, lordose lombar, síndrome nefrótica crônica com insuficiência renal progressiva e linfopenia de células T
	Hipoplasia cartilagem-cabelo	Condrodisplasia metafisária com membros curtos, cabelo hipoplásico, falência de medula óssea, varia desde sistema imune normal a SCID
	Displasia esquelética de membros curtos com defeito humoral	Disostose metafisária com hipogamaglobulinemia sem comprometimento de células T.
	Espondiloencondrodisplasia com desregulação imune (SPENCDI)	Lesões ósseas radiolucentes metafisárias, displasia vertebral, atraso global do desenvolvimento, imunodeficiência combinada leve e autoimunidade (citopenias e tireoidite)
	Síndrome de Kenny-Caffey	Alargamento cortical de ossos longos, estenose medular, hipoparatireoidismo, dismorfismo facial, anormalidades oftalmológicas, neutropenia, alteração de células T
	Síndrome de Roifman (Síndrome de Roifman 1)	Displasia espôndilo-epifisária, dismorfismos faciais, distrofia de retina, retardo mental, microcefalia e defeito na produção de anticorpos
	Síndrome de Roifman-Costa (Síndrome de Roifman 2)	Displasia espôndilo-metafisária, desordens autoimunes e imunodeficiência combinada T e B
	FILS (Facial dysmorphism, Immunodeficiency, Livedo, Short stature)	Dismorfismos faciais, livedo e baixa estatura, com displasia óssea, defeito humoral e redução proliferação de células T.
	SCID com defeito de ADA	Displasia esquelética com membros curtos e Imunodeficiência combinada grave
	Síndrome de MacDermont	Membros curtos, aumento pregas cutâneas, fêmur curvo, neutropenia e hipogamaglobulinemia (IgG2 e IgA), linfopenia CD4
	Displasia cifomélica	Fêmur curto e achatado, às vezes com alteração também de ulna, rádio e úmero, linfopenia T e B
	Acrodisplasia espôndilo-mesomélica	Nanismo de membros curtos com deslocamento de articulações e imunodeficiência combinada grave
	Deficiência de MYSMI	Catarata, atraso do desenvolvimento, anormalidades esqueléticas, infecções recorrentes com linfopenia T e falência de medula óssea/mielodisplasia
	Deficiência de MOPDI	Displasia espondiloepifisária, crescimento intrauterino bastante comprometido, distrofia de retina, dismorfismos faciais, lifadenopatia, alteração na produção de anticorpos específicos
	Deficiência de EXTL3	Platispondilia, cifose, displasias esqueléticas, atraso do desenvolvimento, linfopenia T com alteração na produção de anticorpos
Endocrinopatias
Defeitos da via do hormônio do crescimento (GH)	Deficiência de STAT-5B	Insensibilidade ao GH (IGF-1 baixo com GH normal e aumento de prolactina) associada a desregulação imune (artrite, pneumonia intersticial linfocítica, PTI**) e linfopenia de células T e NK com função comprometida de Treg
	Agamaglobulinemia ligada ao X associada a deficiência isolada de GH	Deficiência de GH (IGF-a também baixo) com pan-hipoglobulinemia e linfopenia B, sem mutação em BTK
	Ataxia-telangiectasia	Deficiência de GH. Ataxia do tipo cerebelar, telangiectasia oculocutânea, imunodeficiência celular e/ou humoral.
	Síndrome Sutor	Deficiência de GH, hipogonadismo hipogonadotrófico, hipogamaglobulinemia, redução de células NK, alteração de função de células T
Endocrinopatias autoimunes	IPEX	Enteropatia autoimune de início precoce, diabetes neonatal, hipotireoidismo, alergia alimentar
	APECED	Poliendocrinopatia autoimune, candidíase, displasia ectodérmica
Doenças metabólicas
Defeito de glicosilação	PGM3	Defeito de glicosilação, baixa estatura, braquidactilia, dismorfismos faciais, retardo mental, defeito combinado que afeta células B e NK
	LAD2	Defeito de glicosilação tipo IIc, atraso do desenvolvimento, atraso do crescimento com baixa estatura, defeito de adesão leucocitária, mais leve que LAD1 e pode ter alterações clínicas mínimas
Baixo aporte calórico
Baixa ingesta	Defeitos de vários setores imunes associados a quadros neurológicos	Transtornos da deglutição
Má absorção	Defeitos humorais	Infecção gastrointestinal recorrente ou crônica
	Desregulação imune e defeitos humorais	Doença inflamatória intestinal, enteropatia autoimune
	Síndromes de Hiper IgE e doenças com desregulação imune	Alergia alimentar
	Síndrome de Schwachman Diamond	Insuficiência pancreática, pancitopenia
Estados hipercatabólicos
Infecções crônicas e/ou recorrentes	Defeitos humorais, combinados, de imunidade inata	Infecções com agentes infecciosos e localização dependentes do setor imune comprometido. Defeitos humorais com infecções sinopulmonares por germes encapsulados e infecções gastrointestinais por giárdia, cristosporidium e enterovírus; defeitos combinados com infecções graves e disseminadas por fungos, vírus, bactérias gram negativas e micobactérias; defeitos de fagócitos com infecções pulmonares, ósseas e cutâneas, por estafilococos, gram negativos, fungos e micobactérias; defeitos do complemento com meningites, artrite e infecções sinopulmonares por neisseria
Inflamação crônica	Defeitos com desregulação imune e desordens autoinflamatórias	Autoimunidade ou inflamação crônica e/ou recorrente sem evidências de infecção ou autoimunidade, com febre e acometendo particularmente pele, serosas e aparelho osteoarticular.
Malignidades	Desregulação imune relacionada a diversos defeitos imunes, tais como imunodeficiência comum variável e ALPS	Doenças malignas, particularmente de sistema linforreticular
Doença pulmonar crônica	Defeitos associados a infecções pulmonares recorrentes e desregulação imune	Bronquiectasias, doença intersticial linfocítica, pneumatoceles
Insuficiência cardíaca	Síndromes associadas a cardiopatias congênitas	Cardiopatias congênitas não corrigidas ou incompletamente corrigidas

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[1] * Autor para correspondência. E-mail:egoudouris@gmail.com (E.S. Goudouris).

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