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Revista Brasileira de Oftalmologia

Print version ISSN 0034-7280On-line version ISSN 1982-8551

Abstract

SANTANA, João Carlos Dominice et al. Síndrome de Blau: infiltrados subepiteliais como manifestações oftalmológicas incomuns. Rev. bras.oftalmol. [online]. 2019, vol.78, n.1, pp.62-64. ISSN 0034-7280.  https://doi.org/10.5935/0034-7280.20190015.

A Síndrome de Blau é uma doença de caráter hereditário autossômico dominante a qual também pode ocorrer de forma esporádica via mutação “de novo”. Em geral, tem aparecimento precoce ainda na primeira infância e sua tríade clássica inclui artrite, dermatite e uveíte. Este trabalho visa relatar as manifestações clínicas e principalmente oftalmológicas de uma paciente diagnosticada com Síndrome de Blau com ênfase ao achado incomum de infiltrados corneanos subepiteliais, raramente descrito na literatura.

Keywords : Uveíte/etiologia; Uveíte/genética; Córnea; Artrite/genética; Mutação; Dermatite/genética; Criança.

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