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Revista do Hospital das Clínicas

Print version ISSN 0041-8781

Abstract

ALBANO, Lilian M. J. et al. Estudo clínico e laboratorial de 19 casos de mucopolissacaridoses. Rev. Hosp. Clin. [online]. 2000, vol.55, n.6, pp. 213-218. ISSN 0041-8781.  http://dx.doi.org/10.1590/S0041-87812000000600004.

As mucopolissacaridoses (MPS) constituem um grupo de erros inatos do metabolismo lisossomal dos glicosaminoglicanos (GAG) bastante heterogêneo. A importância das MPS levou-nos a relatar as características de 19 casos. MÉTODO: Realizamos uma avaliação clínica, radiológica e bioquímica, incluindo estudos enzimáticos, que nos permitiram estabelecer o diagnóstico definitivo em 19 casos. RESULTADOS: Nem todos os pacientes apresentaram níveis elevados de GAG na urina, devendo os ensaios enzimáticos serem realizados em todos os pacientes com forte suspeita clínica. O diagnóstico foi estabelecido em média aos 48 meses de idade e os casos, após amplo estudo clínico, radiológico e bioquímico, foram classificados como: Hurler ¾ MPS I (1 caso); Hunter ¾ MPS II (2 casos); Sanfilippo ¾ MPS III (2 casos); Morquio ¾ MPS IV (4 casos); Maroteaux-Lamy ¾ MPS VI (9 casos); e Sly ¾ MPS VI (1 caso). DISCUSSÃO: A proporção relativamente alta de MPS VI (Maroteaux-Lamy) contrasta com a maioria dos dados da literatura e pode expressar uma variabilidade populacional.

Keywords : Mucopolissacaridoses; Glicosaminoglicanos; Doenças lisossômicas de depósito.

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