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Revista do Hospital das Clínicas

On-line version ISSN 1678-9903

Abstract

ALBANO, Lilian Maria José et al. Hidronefrose na síndrome de Schinzel-Giedion: um achado importante para o diagnóstico. Rev. Hosp. Clin. [online]. 2004, vol.59, n.2, pp.89-92. ISSN 1678-9903.  http://dx.doi.org/10.1590/S0041-87812004000200008.

A síndrome de Schinzel-Giedion é uma patologia genética rara de etiologia desconhecida e herança autossômica recessiva. Caracteriza-se pela presença de um fácies grotesco, hipoplasia da porção média da face, hipertricose, múltiplas anomalias esqueléticas, malformações cardíacas e renais.As anomalias craniofaciais desta síndrome podem lembrar o fácies de uma doença metabólica de depósito. O objetivo deste relato foi enfatizar a importância da hidronefrose congênita bilateral no diagnóstico da síndrome de Schinzel-Giedion . Descrevemos o primeiro caso brasileiro de um recém-nascido com fácies típico, hipertricose generalizada, anomalias esqueléticas, cardíacas e hidronefrose bilateral, detectada pela ultrassonografia fetal e, posteriormente, confirmada pelo mesmo método. O estudo cromosômico foi normal. Na literatura, de 35 casos descritos, 31 apresentavam hidronefrose, o que constitui um achado fundamental para o diagnóstico da patologia. Dessa forma, acreditamos que se a síndrome de Schinzel-Giedion fosse indexada como uma das causas de hidronefrose congênita, seu diagnóstico seria facilitado, uma vez que a maioria dos outros achados desta síndrome, com exceção da hidronefrose, é inespecífica e comum a diversas outras síndromes genéticas.

Keywords : Síndrome de Schinzel-Giedion; Hidronefrose; Hipoplasia da face média.

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