Abstract

BELANGERO, Sintia Iole Nogueira et al. Interrupção do arco aórtico tipo B em uma paciente com síndrome de olho de gato. Arq. Bras. Cardiol. [online]. 2009, vol.92, n.5, pp. e56-e58. ISSN 0066-782X.  http://dx.doi.org/10.1590/S0066-782X2009000500016.

Relatamos um caso de paciente com Síndrome do Olho de Gato (Cat Eye Syndrome-CES) e interrupção do arco aórtico tipo B, um achado típico na síndrome da deleção 22q11.2. A análise cromossômica e a técnica de hibridização fluorescente in situ (FISH) mostraram um cromossomo marcador isodicêntrico supranumerário com bi-satélite derivado do cromossomo 22. O segmento de 22pter a 22q11.2 no cromossomo supranumerário encontrado em nosso paciente não estava em sobreposição com a região deletada em pacientes com a síndrome da deleção 22q11.2. Entretanto, o achado de interrupção do arco aórtico tipo B não é usual na CES, mas é um defeito cardíaco freqüente na síndrome da deleção 22q11.

Keywords : Aorta torácica; síndrome do Olho de Gato; deleção cromossômica; cardiopatias congênitas.