O hamartoma fibrolipomatoso neural e a macrodistrofia lipomatosa são doenças raras, com achados de imagem característicos. Radiografias simples, estudos de ressonância magnética e prontuários médicos de quatro pacientes foram revisados. Em um paciente, foi realizada cirurgia com confirmação histopatológica. Em três pacientes, os achados clínicos e de imagem foram considerados suficientes para o diagnóstico. Descrevemos dois casos de macrodistrofia lipomatosa isolada, um caso de hamartoma fibrolipomatoso do nervo mediano e um caso de coexistência das duas condições. As radiografias simples, nos casos de macrodistrofia lipomatosa, mostraram aumento difuso de partes moles e estruturas ósseas, com estrias radiotransparentes entremeadas às fibras musculares. Os dois casos de hamartoma fibrolipomatoso ocorreram no nervo mediano, com achados, à ressonância magnética, de fascículos nervosos espessados com baixo sinal nas imagens ponderadas em T1 e T2, com infiltração homogênea de gordura entre estes, aparecendo com alto sinal em T1 e baixo sinal em T2 com saturação de gordura. O aspecto do nervo aos cortes axiais é de "cabo coaxial". Nota-se extensão para a ramificação dos nervos, aspecto típico desta lesão. As características de imagem da macrodistrofia lipomatosa e do hamartoma fibrolipomatoso neural, principalmente pela ressonância magnética, permitiram o diagnóstico preciso destas condições freqüentemente coexistentes.
Macrodistrofia lipomatosa; Hamartoma fibrolipomatoso; Ressonância magnética; Doença de nervos periféricos; Nervo mediano
