Apresentamos um caso de uma lactente de dois meses de idade acometida pela forma recessiva da condrodisplasia punctata, doença caracterizada, radiologicamente, por acentuado encurtamento proximal e distúrbio de ossificação (epífises puntiformes) dos membros. São enfatizados os achados clínico-radiológicos, bem como seus principais diagnósticos diferenciais, baseados em dados de breve revisão da literatura.
Condrodisplasia punctata; Displasia óssea; Desordens peroxissomais
