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Radiologia Brasileira

versión impresa ISSN 0100-3984

Resumen

TORRES, Pedro Paulo Teixeira e Silva et al. Xantomatose cerebrotendínea: relato de dois casos. Radiol Bras [online]. 2010, vol.43, n.2, pp. 133-135. ISSN 0100-3984.  http://dx.doi.org/10.1590/S0100-39842010000200015.

Xantomatose cerebrotendínea é rara condição de natureza genética, na qual se observa redução na atividade da enzima hepática 27-hidroxilase, envolvida no metabolismo e excreção do colesterol. Consequentemente, depósitos de material lipídico (colesterol/colestanol) acumulam-se em diferentes regiões do organismo, principalmente tendões, sistema nervoso central e cristalino. Relatamos dois casos da doença em duas irmãs, mostrando os principais achados de imagem.

Palabras llave : Xantomatose cerebrotendínea; Xantomatose; Hipercolesterolemia; Imagem por ressonância magnética; Tomografia computadorizada.

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