Resumo

BORGES, Mariana de Almeida Pinto; PIRES, Maria Lucia Elias; MONTEIRO, Denise Leite Maia  e  SANTOS, Suely Rodrigues dos. Forma atípica da síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser com malformação renal e displasia cervicotorácica (associação de MURCS). Rev. Bras. Ginecol. Obstet. [online]. 2012, vol.34, n.3, pp. 133-138. ISSN 0100-7203.  http://dx.doi.org/10.1590/S0100-72032012000300008.

A forma atípica e mais severa da síndrome Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) ou MRKH tipo II é também conhecida como associação de MURCS, cujo mnemônico significa aplasia/hipoplasia mülleriana (MU), malformação renal (R) e displasia cervicotorácica (CS). Acomete pacientes do sexo feminino com cariótipo e função ovariana normais, acarretando amenorreia primária. Apresenta incidência de 1:50.000, subestimada pelo diagnóstico tardio e etiologia mal definida. Descrevemos um caso em criança e outro em adolescente, com o objetivo de predizer o diagnóstico ainda na infância, antes da instalação do quadro de amenorreia; as pacientes apresentavam em comum malformação renal, agenesia ou hipoplasia de derivados müllerianos e anomalias vertebrais, configurando o diagnóstico de MURCS. A relevância do estudo é mostrar a necessidade de prosseguir a investigação na presença de algum dos sinais da doença, pesquisando anormalidades correlatas, a fim de se estabelecer o diagnóstico precocemente e, consequentemente, orientar pacientes e seus familiares quanto à melhor forma de condução do caso, incluindo aconselhamento genético.

Palavras-chave : Útero [anormalidades]; Vagina [anormalidades]; Rim [anormalidades]; Aberrações cromossômicas; Anormalidades múltiplas [genética]; Amenorréia; Ductos de Muller [anormalidades]; Relatos de casos.