SciELO - Scientific Electronic Library Online

 
vol.20 número3Transient expression of a reporter gene introduced by bioballistic bombardment into Racosperma mangium (Leguminosae family) tissues índice de autoresíndice de materiabúsqueda de artículos
Home Pagelista alfabética de revistas  

Servicios Personalizados

Revista

Articulo

Indicadores

Links relacionados

Compartir


Brazilian Journal of Genetics

versión impresa ISSN 0100-8455versión On-line ISSN 1678-4502

Resumen

MULTANI, Asha S. et al. Deletion/inversion in the X-chromosome and increased telomeric associations in a female with primary amenorrhea. Braz. J. Genet. [online]. 1997, vol.20, n.3, pp.-. ISSN 0100-8455.  http://dx.doi.org/10.1590/S0100-84551997000300025.

Um novo caso de supressão e inversão interticial parcial do braço longo do cromossomo X em combinação com uma alta incidência de associações teloméricas foi mostrado em uma jovem do sexo feminino de 18 anos com características sexuais secundárias subdesenvolvidas, incluindo seios pequenos e amenorréia primária. Seu cariótipo foi considerado 46,X,del(Xq13 ® q22)inv(X)(q23-q27). As células mucosas bucais apresentaram ausência de um típico corpúsculo de Barr e os estudos de incorporação de 5’-bromo-2-deoxiuridina revelaram que nem o cromossomo X normal nem o anormal tinham replicação tardia. Este caso foi apresentado por sua extrema raridade

        · resumen en Inglés     · texto en Inglés

 

Creative Commons License Todo el contenido de esta revista, excepto dónde está identificado, está bajo una Licencia Creative Commons