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Brazilian Journal of Genetics

versión On-line ISSN 1678-4502

Resumen

MULTANI, Asha S. et al. Deletion/inversion in the X-chromosome and increased telomeric associations in a female with primary amenorrhea. Braz. J. Genet. [online]. 1997, vol.20, n.3 ISSN 1678-4502.  http://dx.doi.org/10.1590/S0100-84551997000300025.

Um novo caso de supressão e inversão interticial parcial do braço longo do cromossomo X em combinação com uma alta incidência de associações teloméricas foi mostrado em uma jovem do sexo feminino de 18 anos com características sexuais secundárias subdesenvolvidas, incluindo seios pequenos e amenorréia primária. Seu cariótipo foi considerado 46,X,del(Xq13 ® q22)inv(X)(q23-q27). As células mucosas bucais apresentaram ausência de um típico corpúsculo de Barr e os estudos de incorporação de 5’-bromo-2-deoxiuridina revelaram que nem o cromossomo X normal nem o anormal tinham replicação tardia. Este caso foi apresentado por sua extrema raridade

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