SciELO - Scientific Electronic Library Online

 
vol.20 issue4A 37-kb restriction map of the human immunoglobulin lambda variable locus, VB cluster, harboring four functional genes and two non-coding Vl sequencesAbsence of the E2 allele of apolipoprotein in Amerindians author indexsubject indexarticles search
Home Pagealphabetic serial listing  

Services on Demand

Journal

Article

Indicators

Related links

Share


Brazilian Journal of Genetics

Print version ISSN 0100-8455On-line version ISSN 1678-4502

Abstract

MINGRONI-NETTO, Regina C.; PAVANELLO, Rita C.M.; OTTO, Paulo A.  and  VIANNA-MORGANTE, Angela M.. Experience with molecular and cytogenetic diagnosis of fragile X syndrome in Brazilian families. Braz. J. Genet. [online]. 1997, vol.20, n.4, pp.-. ISSN 0100-8455.  http://dx.doi.org/10.1590/S0100-84551997000400028.

Realizamos análises citogenéticas e moleculares em 55 famílias com a mutação da síndrome do cromossomo X frágil, loco FMR-1 (318 indivíduos e 15 amostras de vilosidade coriônica). Foram estudados 129 indivíduos do sexo masculino, 75 com retardo mental e 54 normais. Entre os 54 normais, 11 eram portadores da pré-mutação e nenhum apresentou o sítio frágil. Foram detectados 73 portadores da mutação completa e 18% eram mosaicos, ou seja, apresentavam também a pré-mutação. Todos expressaram o sítio frágil em pelo menos um dos sistemas de indução utilizados. O tamanho da expansão de trinucleotídeos CGG (D) e a freqüência de manifestação do sítio frágil apresentaram correlação positiva. Entre as 153 mulheres normais, 85 eram portadoras da pré-mutação e 15 da mutação completa. A freqüência de expressão do fra(X) foi zero ou extremamente baixa entre as pré-mutadas e essa freqüência não diferiu da expressão das não portadoras da mutação. Portanto, a análise citogenética é ineficaz na detecção de indivíduos pré-mutados, homens ou mulheres. Entre as 51 mulheres com a mutação completa, 70% manifestaram algum grau de comprometimento mental. Encontramos também correlação entre o D e a freqüência de expressão do fra(X) nessas mulheres. Contudo, a detecção citogenética das mulheres com mutação completa foi menos eficiente do que no caso dos homens, pois 14% de falsos negativos foram observados. A análise de segregação confirmou que o risco de prole afeta- da aumenta com o D, e o risco médio de prole afetada para todas as heterozigotas foi de 30%. Não houve indicação de desvio de segregação nas famílias estudadas, pois o número de indivíduos que herdaram a mutação não diferiu do número daqueles que herdaram os alelos normais. Não foi detectada nenhuma mutação nova nas 55 genealogias investigadas

        · abstract in English     · text in English

 

Creative Commons License All the contents of this journal, except where otherwise noted, is licensed under a Creative Commons Attribution License