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Brazilian Journal of Nephrology

Print version ISSN 0101-2800On-line version ISSN 2175-8239

Abstract

SIEMENS, Tobias August; RIELLA, Miguel Carlos; MORAES, Thyago Proença de  and  RIELLA, Cristian Vidal. Variantes de risco APOL1 e doença renal: o que sabemos até agora. J. Bras. Nefrol. [online]. 2018, vol.40, n.4, pp.388-402.  Epub July 26, 2018. ISSN 0101-2800.  http://dx.doi.org/10.1590/2175-8239-jbn-2017-0033.

Existem importantes diferenças na doença renal crônica entre caucasianos e afrodescendentes. Foi amplamente aceito que isso ocorreu devido a fatores socioeconômicos, mas estudos recentes mostraram que as variantes gênicas da apolipoproteína L-1 (APOL1) estão fortemente associadas à glomeruloesclerose segmentar e focal, nefropatia associada ao HIV, nefroesclerose hipertensiva e nefrite lúpica na população afrodescendente. Essas variantes chegaram à América do Sul através do tráfico intercontinental de escravos, e proporcionaram uma vantagem evolutiva aos portadores, protegendo contra formas de tripanossomíase, mas à custa de um maior risco de doença renal. O efeito das variantes não parece estar relacionado à sua concentração sérica, mas sim à sua ação local sobre os podócitos. Variantes de risco também são importantes no transplante renal, já que enxertos de doadores com variantes de risco apresentam pior sobrevida.

Keywords : Genética; Apolipoproteína L1; Rim; Glomerulosclerose Segmentar e Focal; Nefropatia Associada a AIDS; Nefroesclerose; Insuficiência Renal Crônica.

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