RESUMO
Introdução:
A doença de Fabry é uma condição hereditária crônica, progressiva e multissistêmica, relacionada a uma mutação Xq22 no cromossomo X, que resulta em deficiência da enzima alfa-galactosidase, diminuindo a capacidade de degradação da globotriaosilceramida. Objetivos: avaliar a prevalência de mutações na doença de Fabry, bem como seus sinais e sintomas, em familiares de pacientes com doença renal crônica (DRC) diagnosticados com DF durante um estudo realizado anteriormente, denominado “Análise clínica e epidemiológica da doença de Fabry em centros de diálise no Brasil”.
Métodos:
foi realizado um estudo transversal e os dados foram coletados através da entrevista com familiares de pacientes inscritos no Projeto Rim Fabry Brasil e exames de sangue para dosagem de Gb3 e testes genéticos.
Resultados:
Dos 1,214 familiares entrevistados, 115 (9,47%) foram diagnosticados com DF, com predomínio de mulheres (66,10%). As comorbidades mais prevalentes foram condições reumatológicas e hipertensão arterial sistêmica (1,7% cada), seguidas por doenças cardíacas, neurológicas, cerebrovasculares e depressão em 0,9% dos indivíduos. Intolerância ao exercício físico e cansaço foram os sintomas mais observados (1,7%), seguidos de febre periódica, intolerância ao calor ou ao frio, dor difusa, sensação de queimação ou dormência nas mãos e nos pés, sudorese reduzida ou ausente, além de dor abdominal após refeições em 0,9%.
Conclusão:
Encontramos uma prevalência da doença de Fabry em 9,47% dos familiares de pacientes com DRC com essa condição, notadamente com uma predominância de 66,1% de mulheres, o que contrasta com relatos anteriores. A triagem de familiares de pacientes com DF é importante, pois pode levar ao diagnóstico e tratamento precoces, permitindo melhor qualidade de vida e melhores resultados clínicos para esses indivíduos.
Descritores:
Insuficiência Renal Crônica; Doença de Fabry; Triagem; Família; Brasil
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