Resumen

TORRES NETO, Juvenal da Rocha et al. Polipose juvenil: relato de 2 casos. Rev bras. colo-proctol. [online]. 2010, vol.30, n.2, pp. 221-227. ISSN 0101-9880.  http://dx.doi.org/10.1590/S0101-98802010000200015.

A Polipose Juvenil é uma afecção rara e faz parte do grupo das poliposes hamartomatosas familiares (PHF). É uma síndrome autossômica dominante que pode ser desencadeada por mutações no gene SMAD4/DPC4 (que codifica um sinalizador intermediário de TGF-b). Caracteriza-se pelo aparecimento de 10 ou mais pólipos hamartomatosos (juvenis) no trato gastrintestinal, predominando no cólon. Costuma manifestar-se entre 4 e 14 anos de idade. Alguns pólipos adquirem focos adenomatosos apesar da natureza hamartomatosa das lesões e há chance de malignização. Relato de 2 casos de pacientes portadores de Polipose Juvenil colônica associada a focos de adenoma com displasia e revisão da literatura.

Palabras llave : Polipose juvenil; malignização; herança familiar.