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Revista Paulista de Pediatria

Print version ISSN 0103-0582On-line version ISSN 1984-0462

Abstract

DARRIGO JUNIOR, Luiz Guilherme; BONALUMI FILHO, Aguinaldo; D'ALESSANDRO, Denise Silvia M.  and  GELLER, Mauro. Neurofibromatose tipo 1 na infância: revisão dos aspectos clínicos. Rev. paul. pediatr. [online]. 2008, vol.26, n.2, pp.176-182. ISSN 1984-0462.  https://doi.org/10.1590/S0103-05822008000200014.

OBJETIVO: Realizar uma revisão da literatura sobre neurofibromatose tipo 1 (NF1) em crianças e adolescentes, enfatizando as manifestações clínicas. FONTES DE DADOS: Artigos publicados, indexados na base de dados Medline e publicados entre 1998 a 2007, buscados pelos seguintes termos: "neurofibromatosis type 1", "neurofibroma", "von Recklinghausen" e "optic pathway gliomas". SÍNTESE DOS DADOS: A NF1 é uma doença genética autossômica dominante, crônica e progressiva, com incidência de 1/2.000 a 1/7.800 nascidos vivos. Tem sido observada em diferentes partes do mundo, em todas as raças e nos dois sexos. Metade dos casos representa mutações novas. A taxa de mutação para o gene NF1 é de 1/10.000, a qual se deve ao fato do gene ser grande e possuir estrutura interna atípica, que predispõe a deleções e mutações. O diagnóstico presuntivo da NF1 é feito por critérios clínicos. As três principais manifestações - neurofibromas, manchas café-com-leite e nódulos de Lisch - ocorrem em mais de 90% dos pacientes até a puberdade. CONCLUSÕES: Os cuidados com os pacientes com NF1 devem antecipar as principais complicações e oferecer um tratamento precoce. No aconselhamento genético, é importante informar pais e familiares a respeito do panorama geral da doença e suas possíveis complicações, enfatizando que a maioria dos pacientes apresenta vida saudável e produtiva.

Keywords : neurofibromatoses; neurofibroma; criança.

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