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Revista Paulista de Pediatria

Print version ISSN 0103-0582

Abstract

ROSA, Rafael Fabiano M.; ZEN, Paulo Ricardo G.; GRAZIADIO, Carla  and  PASKULIN, Giorgio Adriano. Síndrome de deleção 22q11.2 e cardiopatias congênitas. Rev. paul. pediatr. [online]. 2011, vol.29, n.2, pp. 251-260. ISSN 0103-0582.  http://dx.doi.org/10.1590/S0103-05822011000200018.

OBJETIVO: Revisar as características clínicas, etiológicas e diagnósticas da síndrome de deleção 22q11 e sua associação com as cardiopatias congênitas. FONTES DOS DADOS: Foram pesquisados artigos científicos presentes nos portais Medline, Lilacs e SciELO, utilizando-se descritores específicos como "22q11", "DiGeorge syndrome", "velocardiofacial syndrome", "congenital heart defects" e "cardio-vascular malformations". O período adotado para a revisão foi de 1980 a 2009. SÍNTESE DOS DADOS: As malformações cardíacas são os defeitos congênitos observados mais frequentemente ao nascimento e representam um problema importante de Saúde Pública. Dentre suas principais causas conhecidas destaca-se a síndrome de deleção 22q11, também chamada de síndrome de DiGeorge, síndrome velocardiofacial e CATCH22. Trata-se de uma doença autossômica domi-nante caracterizada por um fenótipo altamente variável, o que dificulta em muito seu reconhecimento clínico. Além disso, a maior parte dos pacientes apresenta uma microdeleção identificada principalmente por técnicas de citogenética molecular, como a hibridização in situ fluorescente, pouco disponíveis em nosso meio. De forma similar a outras síndromes, a síndrome de deleção 22q11 associa-se a certos defeitos cardíacos específicos, no caso os do tipo conotruncal. Apesar disso, não há ainda na literatura um consenso sobre quais os pacientes com car-diopatia congênita que deveriam ser investigados para a síndrome de deleção 22q11. CONCLUSÕES: Cardiologistas e cirurgiões cardíacos, espe-cialmente pediátricos, devem estar cientes das peculiaridades e dos cuidados dispensados à síndrome de deleção 22q11. Os indivíduos com a síndrome apresentam comumente alterações envolvendo vários sistemas, o que pode levar a dificuldades e a complicações durante seu manejo clínico e cirúrgico.

Keywords : síndrome de DiGeorge; hibridização in situ fluorescente; cardiopatias congênitas; cromossomos humanos, par 22.

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