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Revista da Associação Médica Brasileira

versão impressa ISSN 0104-4230versão On-line ISSN 1806-9282

Resumo

PIO, Simone Ferreira; OLIVEIRA, Guilherme Corrêa de  e  REZENDE, Suely Meireles. As bases moleculares da hemofilia A. Rev. Assoc. Med. Bras. [online]. 2009, vol.55, n.2, pp.213-219. ISSN 0104-4230.  http://dx.doi.org/10.1590/S0104-42302009000200029.

As hemofilias são doenças hemorrágicas resultantes da deficiência de fator VIII (hemofilia A) ou de fator IX (hemofilia B) da coagulação, decorrentes de mutações nos genes que codificam os fatores VIII ou IX, respectivamente. A hemofilia A é mais frequente que a hemofilia B e acomete aproximadamente 1:10.000 nascimentos masculinos. A gravidade e frequência dos episódios hemorrágicos está relacionado ao nível residual de atividade de fator VIII presente no plasma e este relaciona-se ao tipo de mutação associada à doença. A clonagem do gene do fator VIII tornou possível o conhecimento das bases moleculares da hemofilia A, sendo hoje conhecidas mais de 1.000 mutações associadas à doença. O conhecimento das bases moleculares da hemofilia A permite uma melhor compreensão da relação genótipo-fenótipo da doença, tomada de condutas clínicas diferenciadas em casos de mutações associadas a um maior risco de desenvolvimento de inibidor, determinação da condição de portadora de hemofilia em mulheres relacionadas aos pacientes, implementação de programa de aconselhamento genético/orientação familiar e melhor compreensão das relações estruturais-funcionais do gene-proteína. Este artigo propõe revisar as bases moleculares da hemofilia A, os métodos laboratoriais utilizados para a caracterização das mutações e as implicações clínicas envolvidas no diagnóstico molecular da hemofilia A.

Palavras-chave : Hemofilia A; Mutação; Diagnóstico molecular; Determinação de portadoras; Genes; Fator VIII.

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