Abstract

PAVARINO BERTELLI, Érika Cristina; BISELLI, Joice Matos; BONFIM, Daiana  and  GOLONI-BERTOLLO, Eny Maria. Perfil clínico de crianças com síndrome de down atendidas em um ambulatório de genética na região sudeste do Brasil. Rev. Assoc. Med. Bras. [online]. 2009, vol.55, n.5, pp. 547-552. ISSN 0104-4230.  http://dx.doi.org/10.1590/S0104-42302009000500017.

OBJETIVO: Considerando que estudos relacionados às frequências das características fenotípicas da síndrome de Down (SD) na população brasileira, que apresenta grande variabilidade étnica, são escassos na literatura, este estudo analisou características clínicas e demográficas de crianças com SD da região Sudeste do Brasil. MÉTODOS: Sessenta e duas crianças com SD com trissomia livre do 21 foram avaliadas por meio de exame físico utilizando-se valores de referência que consideram o gênero e idade da criança na data da avaliação. Dados sobre complicações clínicas foram coletados por análise retrospectiva dos prontuários médicos e/ou informação das mães. A análise estatística foi realizada utilizando-se o teste da razão de máxima verossimilhança com nível de significância menor ou igual a 5%. RESULTADOS: As características clínicas observadas em mais de 90% dos pacientes foram perfil facial achatado, braquicefalia, fenda palpebral oblíqua, hipotonia muscular ao nascimento e ponte nasal baixa. Doenças cardíacas congênitas estiveram presentes em 56,5% dos casos, distúrbio de aquisição de linguagem em 87% e atraso do desenvolvimento global em 77,8%. CONCLUSÃO: A comparação entre nossos dados e a literatura prévia mostrou grande variabilidade das características fenotípicas da SD entre os estudos. Isso pode refletir características individuais e populacionais, além de fatores ambientais.

Keywords : Síndrome de Down; Fenótipo; Exame físico.