TEMA: desempenho de crianças com PKU no Teste de Screening de Desenvolvimento Denver - II. Introdução: a fenilcetonúria é uma desordem autossômica recessiva resultante da mutação do gene localizado no cromossomo 12q22.24.1. OBJETIVO: caracterizar o desempenho de crianças com fenilcetonúria diagnosticadas e tratadas precocemente por meio do Teste de Screening de Desenvolvimento Denver II e dos níveis de fenilalanina sanguíneos. MÉTODO: participaram 20 crianças, dez com fenilcetonúria, diagnosticadas e tratadas desde o nascimento, de idade cronológica entre três a seis anos, e dez crianças do grupo típico, pareadas quanto ao sexo, idade e nível socioeconômico. Os níveis sanguíneos e as informações neurológicas, psicológicas e sociais foram obtidas no banco de dados do Programa de Triagem Neonatal para Erros Inatos do Metabolismo. A avaliação constou da aplicação do Teste de Screening de Desenvolvimento Denver-II. Utilizou-se estatística descritiva e aplicação do teste estatístico de Mann Whitney para a caracterização das habilidades. Para as medições dos níveis plasmáticos sanguíneos de fenilalanina considerou-se os valores abaixo de 2mg/dL, acima de 4mg/dL, os valores de referência entre 2 e 4mg/dL, de todos os exames realizados no decorrer da vida dos participantes, os valores mínimos e máximos e o valor obtido na época da avaliação fonoaudiológica. Resultado: A comparação entre os grupos foi estatisticamente significante nas áreas pessoal-social e de linguagem. CONCLUSÃO: crianças com fenilcetonúria diagnosticadas e tratadas precocemente apresentaram prejuízo nas áreas pessoal-social e de linguagem e, mesmo com o acompanhamento periódico, apresentaram dificuldades para manter os níveis de normalidade de fenilalanina, embora realizassem o tratamento recomendado.
Fenilcetonúria; Desenvolvimento Infantil; Linguagem; Avaliação
