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Anais Brasileiros de Dermatologia

On-line version ISSN 1806-4841

Abstract

GUIMARAES, Patrícia de Barros et al. Síndrome de Cowden: relato de um caso. An. Bras. Dermatol. [online]. 2002, vol.77, n.6, pp. 711-720. ISSN 1806-4841.  http://dx.doi.org/10.1590/S0365-05962002000600009.

A síndrome de Cowden (SC) ou síndrome de múltiplos hamartomas (SMH) é genodermatose rara de herança autossômica dominante e expressividade variável. É caracterizada por múltiplas lesões hamartomatosas de origem ectodérmica , mesodérmica e endodérmica. O órgão mais acometido é a pele, e as lesões mucocutâneas estão presentes em proporção que varia de 99 a 100% dos casos. Esses sinais precedem o desenvolvimento do câncer em vários anos, servindo como importantes marcadores clínicos na identificação de pacientes com alto rico para desenvolver câncer da mama e tireóide. Devido a associações com malignidades internas o diagnóstico precoce é essencial. O locus gênico para SC foi identificado no cromossomo 10q22-23. As mutações no gene supressor tumoral, PTEN/MMAC1, localizado no cromossomo 10q23, têm sido implicadas no desenvolvimento do câncer mamário. Os autores relatam um caso dessa rara entidade. Trata-se de paciente do sexo masculino com quadro clínico característico dessa síndrome.

Keywords : neoplasias; Síndrome do Hamartoma Múltiplo.

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