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Anais Brasileiros de Dermatologia

versão impressa ISSN 0365-0596versão On-line ISSN 1806-4841

Resumo

CARVALHO, Sílvia Pimenta de et al. Disceratose congênita: relato de caso e revisão da literatura. An. Bras. Dermatol. [online]. 2003, vol.78, n.5, pp.579-586. ISSN 1806-4841.  https://doi.org/10.1590/S0365-05962003000500007.

A disceratose congênita é doença hereditária rara, caracterizada pela tríade de pigmentação reticulada da pele, distrofia ungueal e leucoceratose em mucosas. Alterações dentárias, gastrintestinais, geniturinárias, neurológicas, oftalmológicas, pulmonares e esqueléticas associadas têm sido relatadas. A falência medular é a principal causa de morte precoce e também é descrita predisposição para doenças malignas. Afeta principalmente homens, e reconhecem-se formas recessivas ligadas ao X, autossômicas dominantes e recessivas. Relata-se o caso de uma criança do sexo masculino, que apresentava a tríade clássica das lesões sem antecedentes familiares. Faz-se revisão da literatura com o objetivo de enfatizar a necessidade do acompanhamento médico multidisciplinar, de modo a permitir diagnóstico precoce das possíveis complicações.

Palavras-chave : disceratose congênita; doenças da unha; hiperpigmentação; leucoplasia bucal; pigmentação da pele.

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