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Anais Brasileiros de Dermatologia

Print version ISSN 0365-0596On-line version ISSN 1806-4841

Abstract

GURTLER, Thaiz Gava Rigoni; DINIZ, Lucia Martins  and  SOUZA FILHO, João Basilio de. Epidermólise bolhosa distrófica recessiva mitis: relato de caso clínico. An. Bras. Dermatol. [online]. 2005, vol.80, n.5, pp.503-508. ISSN 0365-0596.  http://dx.doi.org/10.1590/S0365-05962005000600009.

As epidermólises bolhosas são dermatoses bolhosas congênitas que levam à formação de bolhas espontaneamente ou após trauma. São reconhecidos três grupos de da doença, de acordo com o segundo consenso internacional: simples, juncional e distrófica. Nas formas distróficas, o defeito genético deve-se à mutação no gene COL7A1, responsável pela codificação do colágeno VII, principal constituinte das fibrilas de ancoragem, que participam na aderência da lâmina densa à derme. Os autores relatam o caso de paciente do sexo feminino, de 15 anos, apresentando ulcerações nas pernas, bolhas serosas e lesões atrófico-acastanhadas nos braços e tronco. Foram observadas distrofias ungueais e alterações dentárias, iniciadas a partir do nascimento. O exame histopatológico da bolha revelou quadro compatével com epidermólise bolhosa, que, associado aos dados clínicos, permitiram a classificação do caso na forma distrófica recessiva mitis.

Keywords : Colágeno tipo VII; Epidermólise bolhosa; Epidermólise bolhosa distrófica.

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