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Anais Brasileiros de Dermatologia

On-line version ISSN 1806-4841

Abstract

SOUZA, Márcio José Silva de et al. Epidermólise bolhosa distrófica pruriginosa: relato de caso. An. Bras. Dermatol. [online]. 2005, vol.80, suppl.3, pp. S370-S372. ISSN 1806-4841.  http://dx.doi.org/10.1590/S0365-05962005001000018.

A epidermólise bolhosa distrófica pruriginosa é doença genética rara cujo padrão de herança ainda não está bem estabelecido na literatura. O defeito genético, que envolve a codificação do colágeno tipo VII, está localizado no braço curto do cromossomo 3, ocorrendo mutação no gene COL7A1. Apresenta-se o caso de um paciente do sexo masculino que referia prurido nas pernas há cerca de 15 anos, cujo diagnóstico foi firmado com base nos exames dermatológico e imuno-histopatológico. Devido à raridade dessa condição patológica, realiza-se breve revisão do tema.

Keywords : Colágeno; Epidermólise bolhosa distrófica; Talidomida.

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