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Anais Brasileiros de Dermatologia

On-line version ISSN 1806-4841

Abstract

RESENDE, Júlio César Possati et al. Pelagra endógena e ataxia cerebelar sem aminoacidúria: doença de Hartnup?. An. Bras. Dermatol. [online]. 2006, vol.81, n.5, pp. 461-464. ISSN 1806-4841.  http://dx.doi.org/10.1590/S0365-05962006000500009.

Menino, 7 anos, com história de convulsão, hiperpigmentação cutânea em áreas de exposição solar e episódios recorrentes de ataxia cerebelar. Estabelecido diagnóstico clínico de doença de Hartnup, foi tratado com nicotinamida, com melhora. Análises não confirmaram aminoacidúria ou outras alterações metabólicas. Na doença de Hartnup ocorre defeito no transporte renal e intestinal de aminoácidos neutros, reduzindo triptofano disponível para produção de niacina. Cursa com ataxia cerebelar intermitente, erupções cutâneas pelagróides e distúrbios mentais. Aminoacidúria em cromatografia urinária confirma diagnóstico, porém são descritos casos compatíveis com doença de Hartnup sem aminoacidúria.

Keywords : Aminoacidúria renal; Doença de Hartnup; Pelagra.

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