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Anais Brasileiros de Dermatologia

On-line version ISSN 1806-4841

Abstract

OTTONI, Fernanda Assis; FROES, Giselle Carvalho; PIMENTA, Mariana Rodrigues  and  VALE, Everton Carlos Siviero do. Você conhece esta síndrome?. An. Bras. Dermatol. [online]. 2006, vol.81, n.5, pp. 487-489. ISSN 1806-4841.  http://dx.doi.org/10.1590/S0365-05962006000500013.

Descreve-se caso de anemia de Fanconi com manifestações cutâneas típicas de hiperpigmentação difusa e manchas café-com-leite. Apresentava ainda hipoplasia de polegar, baixa estatura, catarata, hipoacusia, rins pélvicos e quebras cromossômicas. Atualmente com 30 anos, o paciente se mantém estável, com leucopenia e macrocitose sem repercussão clínica, contrariando o prognóstico da síndrome, usualmente letal em idade precoce, por complicações de aplasia de medula, leucemia e tumores sólidos.

Keywords : Adulto; Anemia de Fanconi; Anemia macrocítica; Hiperpigmentação; Leucopenia; Quebra cromossômica.

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