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Anais Brasileiros de Dermatologia

On-line version ISSN 1806-4841

Abstract

SAMPAIO, Maria Carolina de Abreu; OLIVEIRA, Zilda Najjar Prado de  and  MIGUELEZ, Javier. Diagnóstico pré-natal das genodermatoses. An. Bras. Dermatol. [online]. 2007, vol.82, n.4, pp. 353-358. ISSN 1806-4841.  http://dx.doi.org/10.1590/S0365-05962007000400009.

O diagnóstico pré-natal está indicado para algumas genodermatoses graves, como a epidermólise bolhosa distrófica recessiva e a epidermólise bolhosa juncional. A biópsia de pele fetal foi introduzida em 1980, mas não pode ser realizada antes da 15a semana de gestação. A análise do DNA fetal é método preciso e pode ser realizado mais precocemente na gestação. No entanto, deve-se conhecer a base molecular da genodermatose, e é essencial determinar a mutação e/ou marcadores informativos nas famílias com criança previamente afetada. O DNA fetal pode ser obtido pela biópsia da vilosidade coriônica ou amniocentese. O diagnóstico genético pré-implantação tem surgido como alternativa que dispensa a interrupção da gestação. Essa técnica, que envolve fertilização in vitro e teste genético do embrião. vem sendo realizada para genodermatoses em poucos centros de referência. A ultra-sonografia é exame não invasivo, mas tem uso limitado no diagnóstico pré-natal de genodermatoses. A ultrasonografia tridimensional geralmente estabelece o diagnóstico tardiamente na gestação, e há apenas relatos anedóticos de diagnóstico pré-natal de genodermatoses usando esse método.

Keywords : Amniocentese; Amostra da vilosidade coriônica; Diagnóstico pré-implantação; Diagnóstico pré-natal; Doenças genéticas inatas; Ultra-som.

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