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Anais Brasileiros de Dermatologia

On-line version ISSN 1806-4841

Abstract

MARQUES, Silvio Alencar; PEREIRA, Fabíola de Paula  and  STOLF, Hamilton Ometto. Você conhece esta síndrome?. An. Bras. Dermatol. [online]. 2008, vol.83, n.5, pp. 476-479. ISSN 1806-4841.  http://dx.doi.org/10.1590/S0365-05962008000500014.

A síndrome de Rothmund-Thomson é distúrbio autossômico recessivo de expressividade variável associado a mutações do gene RecQL4. Caracteriza-se por poiquilodermia, alopecia, defeitos de crescimento e desenvolvimento, catarata juvenil, alterações dentárias e esqueléticas e predisposição ao câncer cutâneo e ao osteossarcoma. Relata-se caso de paciente de 29 anos de idade com lesões cutâneas desde a infância, catarata bilateral antes dos 20 anos e carcinoma espinocelular aos 26 anos de idade.

Keywords : Alopecia; Catarata; Poiquilodermia congênita; Síndrome de Rothmund-Thomson.

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