Abstract

PEREIRA, Luciana Baptista  and  GONTIJO, João Renato Vianna. Você conhece esta síndrome?. An. Bras. Dermatol. [online]. 2008, vol.83, n.6, pp. 575-577. ISSN 1806-4841.  http://dx.doi.org/10.1590/S0365-05962008000600014.

A síndrome de Urbach-Wiethe, também conhecida como lipoidoproteinose ou hialinose cutânea e mucosa (OMIM 247100), é rara genodermatose de herança autossômica recessiva, de patogênese desconhecida, que se caracteriza pela deposição de material hialino na pele, mucosa oral e órgãos internos. Alterações características incluem a rouquidão, pápulas e nódulos na face, especialmente na borda das pálpebras, cicatrizes varioliformes, espessamento difuso e aspecto amarelado da pele e lesões verrucosas em áreas de atrito.

Keywords : Dermatopatias genéticas; Doenças genéticas inatas; Proteinose lipóide de Urbach e Wiethe.