Abstract

BOGGIO, Paula; LUNA, Paula Carolina; ABAD, María Eugenia  and  LARRALDE, Margarita. Doença de Fabry. An. Bras. Dermatol. [online]. 2009, vol.84, n.4, pp. 367-376. ISSN 1806-4841.  http://dx.doi.org/10.1590/S0365-05962009000400008.

A doença de Fabry é enfermidade de armazenamento lisossômico rara, ligada ao cromossomo-X, causada pela deficiência parcial ou completa da enzima alfagalactosidase A. O defeito resulta no acúmulo de globotriaosilceramida no endotélio vascular e tecidos viscerais, sendo a pele, o coração, os rins e o sistema nervoso central os mais afetados. As autoras realizam revisão da literatura relacionada a essa afecção e ressaltam que o reconhecimento precoce dos angioqueratomas e da hipoidrose constitui sinal-chave no diagnóstico dessa doença grave. Destacam também a necessidade de esses doentes serem avaliados por equipe multidisciplinar.

Keywords : Alfagalactosidase; Angioceratoma; Doença de Fabry.