Abstract

NASCIMENTO, Gisele Moro do et al. Cútis laxa: relato de caso. An. Bras. Dermatol. [online]. 2010, vol.85, n.5, pp. 684-686. ISSN 0365-0596.  http://dx.doi.org/10.1590/S0365-05962010000500013.

A Cútis laxa é uma doença rara, hereditária ou adquirida. Resulta da alteração do tecido elástico, tornando a pele frouxa e inelástica. A forma congênita tem geralmente acometimento sistêmico, com pior prognóstico. Os autores relatam o caso de uma paciente, com quadro clínico sugestivo da forma hereditária da doença, com pais consangüíneos (primos de 2º grau) e irmão falecido com clínica semelhante. O estudo genético do gene FBLN5 teve importância na confirmação diagnóstica, na definição do prognóstico e no aconselhamento genético familiar.

Keywords : Aconselhamento genético; Consangüinidade; Cútis laxa.