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Anais Brasileiros de Dermatologia

Print version ISSN 0365-0596

Abstract

BENEZ, Marcela Duarte Villela; FONTENELLE, Elisa; TOZZI, Brunela Bastos  and  PRESOTTO, Carolina. Você conhece esta síndrome?. An. Bras. Dermatol. [online]. 2010, vol.85, n.6, pp. 951-953. ISSN 0365-0596.  http://dx.doi.org/10.1590/S0365-05962010000600033.

Relatamos um caso típico, em um paciente masculino de 20 anos, da síndrome de Sjögren-Larsson, que é uma doença neurocutânea, autossômica recessiva e incapacitante, caracterizada por ictiose congênita, plegia espástica e retardo mental. É causada pela deficiência da enzima aldeído graxo desidrogenase. Não tem cura, porém a maioria dos pacientes sobrevive até a idade adulta. O tratamento deve ser multidisciplinar e a terapia dermatológica tem o objetivo de aliviar o prurido persistente e a ictiose.

Keywords : Ictiose; Paraplegia; Retardo mental; Síndrome de Sjögren-Larsson.

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