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Anais Brasileiros de Dermatologia

Print version ISSN 0365-0596

Abstract

DUARTE, Gleison Vieira  and  CUNHA, Rosângela. Você conhece esta síndrome?. An. Bras. Dermatol. [online]. 2011, vol.86, n.6, pp.1222-1227. ISSN 0365-0596.  http://dx.doi.org/10.1590/S0365-05962011000600032.

A paquioníquia congênita é uma rara genodermatose da ceratinização, primeiramente descrita em 1906 por Jadassohn e Lewandowsky. Além de pouco conhecida, a variabilidade fenotípica e as formas oligossintomáticas dificultam o diagnóstico. Relatamos uma família com três gerações afetadas, até recentemente sem diagnóstico. A busca ativa por casos familiares em pacientes com quadro suspeito e a identificação de manifestações peculiares de seus subtipos, como esteatocistoma múltiplo, permitem diagnóstico clínico precoce. Além disso, oportunizam a orientação familiar e de prognóstico ao portador.

Keywords : Pacientes oligossintomáticos; Paquioníquia congênita; Queratina-17; Variação genética.

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