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Anais Brasileiros de Dermatologia

Print version ISSN 0365-0596

Abstract

CARVALHO, Charles André et al. Ceratose pilar e ulerythema ophryogenes em mulher com monossomia do braço curto do cromosomo 18. An. Bras. Dermatol. [online]. 2011, vol.86, n.4, suppl.1, pp. 42-45. ISSN 0365-0596.  http://dx.doi.org/10.1590/S0365-05962011000700010.

A monossomia parcial do braço curto do cromosomo 18 (síndrome do 18p) caracteriza-se, principalmente, por atraso na aquisição da fala, retardo mental leve a moderado e baixa estatura. Relatamos o caso de uma paciente com esta síndrome associada à ceratose pilar extensa e ulerythema ophryogenes. Este é o quarto relato de caso que descreve tal associação, que desperta considerável interesse porque pode revelar uma região candidata a sede de genes responsáveis pela queratinização folicular

Keywords : Ceratose; Cromossomos humanos par 18; Deleção cromossômica.

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