Abstract

ALMEIDA JR, Hiram Larangeira de et al. Variabilidade clínica em epidermólise bolhosa distrófica e achados de microscopia eletrônica de varredura. An. Bras. Dermatol. [online]. 2012, vol.87, n.1, pp. 127-130. ISSN 0365-0596.  http://dx.doi.org/10.1590/S0365-05962012000100017.

Na epidermólise bolhosa distrófica, o defeito genético das fibrilas de ancoragem leva à clivagem abaixo da membrana basal com sua consequente perda. Uma paciente de 46 anos apresentava bolhas pré-tibiais associadas à distrofia ungueal. Seus dois filhos apresentavam hipo e anoníquia, afetando todas as unhas dos pododáctilos e dos primeiros, segundos e terceiros quirodáctilos. O sequenciamento de DNA identificou no exon 75 do gene COL7A1 uma mutação patológica: c.6235G>A (p.Gly2079Arg). O imunomapeamento identificou o colágeno IV no teto e colágeno VII no assoalho de uma bolha , confirmando o diagnóstico de epidermólise bolhosa distrófica. A microscopia eletrônica de varredura de um teto invertido de bolha demonstrou rede de colágeno aderida ao mesmo. A variabilidade clínica encontrada nessa família já foi escrita e confirma, que o subtipo ungueal das epidermólises bolhosas é uma forma distrófica.

Keywords : Dermatopatias vesiculobolhosas; Epidermólise bolhosa distrófica; Microscopia eletrônica de varredura; Unhas; Variação genética.