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Anais Brasileiros de Dermatologia

Print version ISSN 0365-0596

Abstract

RODRIGUES, Daniela Araujo; GOMES, Ciro Martins  and  COSTA, Izelda Maria Carvalho. Esclerose tuberosa. An. Bras. Dermatol. [online]. 2012, vol.87, n.2, pp.184-196. ISSN 0365-0596.  http://dx.doi.org/10.1590/S0365-05962012000200001.

A Esclerose Tuberosa, também conhecida como Epilóia ou Facomatose de Pringle-Bourneville, é uma síndrome neurocutânea de caráter autossômico dominante com expressões clínicas variadas. É uma doença multissistêmica que pode cursar com hamartomas em diversos órgãos, de forma imprevisível. O dermatologista tem papel essencial na história da doença, uma vez que as afecções cutâneas representam as mais prevalentes apresentações clínicas, possibilitando assim o diagnóstico precoce da síndrome e intervenção na sua evolução natural. O presente artigo tem o objetivo de atualizar a comunidade científica sobre avanços alcançados no estudo genético e biologia molecular. Recentes descobertas sobre o estímulo do crescimento tumoral vêm mudando a evolução desta patologia, possibilitando ensaios terapêuticos com drogas tópicas e sistêmicas. O conhecimento destes aspectos possibilita melhor condução dos pacientes acometidos, dado que a substituição tumoral dos diversos tecidos pode resultar em relevante morbidade e mortalidade.

Keywords : Dermatologia; Diagnóstico; Esclerose tuberosa; Neurologia; Sirolimo.

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