CONTEXTUALIZAÇÃO: A Síndrome de Marfan (SM) é uma doença autossômica dominante do tecido conjuntivo que envolve os sistemas ocular, cardiovascular e musculoesquelético, causada por mutações no gene da fibrilina1, gerando flacidez nos ligamentos articulares, favorecendo a hipermobilidade articular e redução na contenção do crescimento ósseo. OBJETIVOS: Avaliar as medidas antropométricas, alterações musculoesqueléticas e a frequência do tratamento fisioterapêutico nos pacientes com SM. MÉTODOS: Participaram deste estudo 26 pacientes, sendo 17 do gênero feminino, com idade de 13,23±2,77 anos, massa corpórea de 51,5±24-68 Kg, altura de 1,70±1,40-1,81 m e envergadura de 1,73±0,12 cm, e nove do gênero masculino, com idade de 14,44±2,18, massa corpórea de 61,0±42-72 Kg, altura de 1,83±1,66-1,97 m e envergadura de 1,93±0,13. Foram obtidas medidas antropométricas, alterações ME de forma padronizada, sendo o pectus e a escoliose, por avaliação radiológica, e a angulação (â) da curva escoliótica, pelo método de Cobb; a aracnodactilia, pelo sinal do polegar e teste de Walker-Murdoch, e a dolicostenomelia, pela envergadura em relação à altura. Os pacientes responderam a um questionário quanto à participação em tratamento de fisioterapia. RESULTADOS: Quando comparados com a estimativa brasileira, a massa corpórea e a altura apresentaram valores maiores no gênero feminino (p=0,001 e p<0,0005) e masculino (p=0,019 e p=0,0001). Das alterações musculoesqueléticas, encontrou-se pectus em 3 (11%), pectus e escoliose em 19 (73%), dolicostenomelia em 11 (42%) e aracnodactilia em 21(80%). Onze (42%) pacientes com SM já haviam realizado tratamento de fisioterapia. CONCLUSÕES: As alterações antropométricas e musculoesqueléticas estão presentes na SM, e o tratamento fisioterapêutico é pouco frequente.
Síndrome de Marfan; antropometria; sistema musculoesquelético; tecido conjuntivo; fisioterapia
